macrogiria
Abnorme ampiezza delle circonvoluzioni cerebrali, accompagnata da deficit neuropsichici di varia entità. La m. centrale bilaterale (rolandica e perisilviana) è un’anomalia rara della migrazione [...] ed epilessia. Un’altra sindrome, legata al cromosoma X, è caratterizzata da ritardomentale e paraplegia spastica (gravemente colpiti gli arti inferiori); l’RMN rivela m. associata a ipoplasia della sostanza bianca, difetto della mielinizzazione ...
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Peters, Albert
Oculista tedesco (n. Meggen, Westfalia, 1862 - m. 1938). Prof. di oftalmologia a Bonn (1898) e a Rostock (1901). Anomalia di P.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, dovuta [...] opacità corneale centrale in ambedue gli occhi, adesione di iride, cristallino e cornea; può esere associata a nanismo, ritardomentale e disfunzioni urinarie. Il difetto oculare può essere trattato chirurgicamente per mezzo della cheratoplastica. ...
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fucosidosi
Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima [...] ). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardomentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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solfatide
Composto chimico, estere solforico dei galattocerebrosidi (➔ cerebroside). I s., detti anche cerebrosidi solfati, sono particolarmente abbondanti nella membrana plasmatica dei neuroni (ne costituiscono [...] bianca in forma di demielinizzazione diffusa (leucodistrofie), sono caratterizzate dall’accumulo di s. nel sistema nervoso e nei visceri; clinicamente si manifestano con arresto dello sviluppo, gravi alterazioni neurologiche, ritardomentale. ...
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mucolipidosi
Malattia da accumulo lisosomiale che consiste in una combinazione di mucopolisaccaridosi e lipoidosi. Le m. sono dovute a carenze enzimatiche per cui molecole complesse (mucopolisaccaridi, [...] citoplasmatiche fino a determinare la morte delle cellule. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardomentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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De Toni, Giovanni
Pediatra (1895-1973). Sindrome di D. T.-Debré-Fanconi: malattia dovuta a un difetto del tubulo renale prossimale, con alterato riassorbimento di glucosio, amminoacidi, potassio, fosforo, [...] calcio, acido urico. Le numerose manifestazioni cliniche includono nanismo, microcefalia, ritardomentale, ecc. Può essere ereditaria o associata ad altri disordini ereditari (cistinuria, galattosemia, ecc.), oppure correlata con intossicazioni o ...
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cromosoma X fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardomentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down. ...
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iperglicinemia
Malattia dei neonati, a trasmissione autosomica recessiva, che colpisce il sistema epatico coinvolto nel metabolismo dell’amminoacido glicina. La malattia insorge generalmente con ipotonia [...] grave, stato di male epilettico e coma. L’evoluzione è verso un ritardomentale profondo. Il trattamento si basa sul benzoato di sodio e il destro-metorfano. ...
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Schinzel, Albert A.G.L.
Genetista austriaco (n. Vienna 1944). Prof. di genetica (dal 1986) nel dipartimento di pediatria dell’univ. di Zurigo. Sindrome acrocallosa di S.: malattia genetica rara di tipo [...] autosomico recessivo, caratterizzata da assenza del corpo calloso, ritardomentale, macrocefalia, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani e ai piedi. ...
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omocistinuria
Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-β-sintasi. Ne deriva un incremento di omocisteina, omocistina e metionina plasmatiche. I segni clinici [...] si estrinsecano con ritardomentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico dell’apparato visivo. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...