encefalomeningocele
Ernia delle meningi e del cervello attraverso un’apertura del cranio. L’e. è di solito di piccole dimensioni, anche non visibile, ed è connesso al resto del cervello attraverso una [...] nasali posteriori o in regione occipitale. La sintomatologia neurologica è varia: da assenza di sintomi, oltre ai segni esterni, fino all’associazione con difetti della deambulazione o ritardomentale. La terapia è chirurgica, con cranioplastica. ...
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orotico, acido
Composto organico (più prop. acido uracil-6-carbossilico), isolato inizialmente dal siero di latte, che costituisce un fattore di accrescimento per alcuni microrganismi; ha notevole importanza [...] e di orotidina-5-fosfato decarbossilasi è la causa dell’aciduria da acido o.; i sintomi sono: arresto ponderale, anemia, lieve ritardomentale, ipotonia, flocculazione nell’urina di acido orotico. Risponde favorevolmente alla terapia con uridina. ...
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fetale, sindrome alcolica
Quadro clinico presente nei bambini figli di madri con cronica abitudine all’alcolismo. In particolare, la sindrome alcolica f. è causata dal consumo di alcol durante la gravidanza. [...] conseguenze sono varie e di diversa gravità: sono descritte alterazioni a carico del sistema nervoso centrale, ritardomentale, anomalie del cranio e della faccia (microcefalia). Morfologicamente sono descritte alcune anomalie del massiccio facciale ...
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Williams, J.C.P.
Cardiologo neozelandese. Nato verso la fine degli anni Trenta del 20° sec., lavorò al Greenlane hospital di Auckland fino al 1964; partito per assumere un incarico a Londra, sparì senza [...] lasciare tracce. Nel 1961 descrisse una stenosi aortica sopravalvolare, nota come sindrome di W., associata a ritardomentale e motorio, microcefalia, dismorfie facciali (naso infossato, labbra grosse, occhi distanti, difetti dentali); sono presenti ...
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lamotrigina
Farmaco antiepilettico usato nell’epilessia e nel disturbo bipolare. Nell’epilessia si usa da solo, o in associazione con altri farmaci, nelle forme parziali, nelle assenze e nelle crisi [...] negli adulti. È impiegato di elezione nella sindrome infantile di Lennox-Gastaut (con crisi epilettiche di vario tipo e ritardomentale), che è refrattaria ad altri antiepilettici. Il suo uso nella sindrome bipolare è efficace nelle forme a impronta ...
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Angelman, Harry
Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardomentale, [...] microcefalia, crisi epilettiche, atassia, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma ...
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carbossilasi
Famiglia di enzimi, della classe delle ligasi, che catalizzano l’introduzione di un gruppo carbossilico nel substrato. Le c. richiedono la presenza del coenzima biotina e di metalli (magnesio, [...] -c., acetil CoA-c., ecc.) in seguito a un difetto nel metabolismo della biotina; si manifesta con disturbi neurologici, ritardomentale, crisi epilettiche, acidosi lattica, eruzioni cutanee. È trattabile con la somministrazione permanente di biotina. ...
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de Grouchy, Jean
Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] nel braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardomentale di vario grado, bassa statura, strabismo e ptosi palpebrale, deficienza di IgA e, in alcuni rari casi, malformazioni ...
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Canavan, Myrtelle May
Neuropatologa statunitense (St. Johns, Michigan, 1879 - Boston 1953). Prof.ssa di neuropatologia all’Univ. di Boston (1924), fu curatrice del Museo anatomico alla Harvard medical [...] ; si manifesta come disordine degenerativo progressivo del sistema nervoso centrale, con alterazioni spongiformi della sostanza bianca. Esordisce di solito nella prima infanzia con ipotonia muscolare, macrocefalia, ritardomentale e motorio, cecità. ...
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microencefalia
Malformazione cerebrale consistente nelle dimensioni globali del cervello inferiori alla norma, solitamente accompagnata da anomalie delle circonvoluzioni, separazione incompleta dei due [...] isotreonina (un farmaco per l’acne), fenitoina e carbamazepina (antiepilettici) in gravidanza, anossia e ischemia materno- fetale per patologie placentari. Clinicamente la m. si manifesta con ritardomentale e altre gravi manifestazioni neurologiche. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...