Krabbe, Knut Haraldsen
Neurologo danese (Frederiksberg 1885 - ivi 1965). Fu professore di neurologia e capo del reparto neurologico del Kommunehospitalet di Copenhagen (1933-55).
Sindrome di Krabbe
La [...] dei cerebrosidi; questi glicolipidi quindi si accumulano, sostituendosi alla mielina. Le manifestazioni cliniche comprendono paralisi progressiva, ritardomentale, sordità e cecità; l’esito è fatale. Nella maggior parte dei casi l’esordio è nei ...
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Farber, Sidney
Pediatra statunitense (Buffalo 1903 - Boston 1973). Considerato uno dei fondatori della patologia pediatrica, lavorò alla Mayo clinic e al Children’s medical center di Harvard (1928). [...] con presenza di cellule schiumose; le manifestazioni cliniche sono noduli sottocutanei, irritabilità, artropatie, voce rauca e ritardomentale dovuto a lesioni degenerative dei neuroni; possono comparire noduli nelle valvole cardiache e nei polmoni. ...
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gangliosidosi
Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave [...] ritardomentale e cecità. La più comune tra le g. è la malattia di Tay-Sachs, detta g. GM2, dovuta a deficit di esoamminosidasi A, con carattere autosomico recessivo e diffusa spec. fra gli Ebrei originari dall’Europa orientale; si manifesta entro il ...
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iperlisinemia
Gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria). Alla base delle i. è un deficit dell’enzima [...] funzioni enzimatiche dell’alfa-aminoadipato semialdeide sintasi sono deficienti. Esistono forme persistenti, che causano ritardomentale, ipotonia muscolare e lassità legamentosa, e forme periodiche (intolleranza congenita alla lisina), nelle quali ...
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Smith, David Weyhe
Pediatra statunitense (Oakland 1926 - Seattle 1981). Prof. di pediatria alla Scuola di medicina dell’univ. del Wisconsin (dal 1958), poi (1966) all’univ. di Washington a Seattle.
Sindrome [...] . La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple: dismorfismi del cranio (microcefalia e micrognazia), ritardo nello sviluppo, grave ritardomentale dovuto ad anomalie cerebrali, ipogenitalismo, sindattilia. L’esordio è prenatale: il feto mostra ...
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disturbo pervasivo dello sviluppo
Ogni malattia neuropsichiatrica infantile caratterizzata da contemporanea compromissione (anche se di differente gravità, a seconda dei casi) di diverse aree dello sviluppo: [...] dello sviluppo non altrimenti specificato. Fra queste, le malattie di Rett e di Asperger sono dovute ad anomalie cromosomiche. Questi disturbi si evidenziano di solito nei primi anni di vita e sono accompagnati da un certo grado di ritardomentale. ...
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glutammina
Ammide dell’acido glutammico. È un amminoacido neutro, abbondante nelle proteine e presente, libero, in molti tessuti animali e vegetali. È l’unico amminoacido capace di passare rapidamente [...] e pirimidinici). La g. costituisce quindi uno dei principali sistemi per l’eliminazione dell’ammoniaca, circolante e intracellulare. È utilizzata come coadiuvante nella terapia dell’alcolismo, del ritardomentale e delle sindromi epilettiche. ...
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logopatia
Disturbo dell’eloquio e del linguaggio. Le cause di l. sono: afasia, malattie che turbano globalmente le funzioni cognitive superiori (ritardomentale, stato confusionale, demenza), difetti [...] di articolazione della parola con funzioni intellettive integre; quest’ultimo disturbo puramente motorio è definito disartria, e può derivare da paralisi dei muscoli fonatori, atassia, paralisi cerebrale ...
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valina
Amminoacido essenziale (più prop. acido α-amminoisovalerianico), presente in molte proteine di origine sia animale sia vegetale. Si presenta in due forme stereoisomere, destrogira e levogira. [...] ’acero, conseguente all’accumulo di α- chetoacidi a catena ramificata che conferisce alle urine i caratteristici colore e odore dello sciroppo d’acero. Questa patologia induce un grave ritardomentale e di frequente evolve in modo rapidamente fatale. ...
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marasma
Stato di deperimento grave, caratterizzato da estrema magrezza: si distingue un m. primario o idiopatico (come il m. senile), da un m. sintomatico, secondario a malattie del ricambio (diabete [...] scadenti. Si osservano disturbi dell’accrescimento, comportamenti anomali, disidratazione, diarrea, assenza di grasso sottocutaneo, deficienze vitaminiche. Se la malattia dura a lungo, possono residuare ritardomentale e dell’accrescimento. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...