Saethre, Haakon
Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista [...] più o meno deforme, disturbi dell’udito, epilessia o schizofrenia. L’intelligenza è normale sebbene in alcuni casi sia possibile ritardomentale. Vi possono essere brachidattilia e sindattilia tra il 2° e il 3° dito, dita a bacchetta di tamburo sia ...
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leucoencefalomielite
Infiammazione acuta o cronica che colpisce contemporaneamente la sostanza bianca cerebrale e quella del midollo spinale. Le cause di l. acuta sono infezioni virali (spec. morbillo [...] , atassia, paraplegia. La l. postvaccinica ha un alto tasso di mortalità; alcuni casi gravi hanno esiti neurologici altamente invalidanti (crisi epilettiche, ritardomentale, disturbi del comportamento). La terapia è con cortisonici ad alte dosi. ...
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trigonocefalia
Malformazione del cranio che appare di forma triangolare, per l’appiattimento della fronte associato alla dolicocefalia. La t. è caratterizzata dalla fusione prematura della sutura metopica, [...] parte dei casi sporadica, ma sono state osservate forme familiari a trasmissione apparentemente autosomica dominante. Le forme complesse di t., cioè associate ad altre malformazioni congenite, nel corso dello sviluppo presentano ritardomentale. ...
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dermatoneurosi
Alterazione cutanea secondaria a lesione nervosa, centrale o periferica, sensitiva, motoria o trofica. La d. più frequente è senza dubbio la malattia erpetica (➔ nevralgia, Nevralgia da [...] dalle sindromi neurocutanee (➔ facomatosi) e dallo xeroderma pigmentosum (ustioni da raggi solari, lesioni atrofiche, cheratosi e tumori cutanei associati a sordità, microcefalia, spasticità, atassia, corea, oftalmoplegia e ritardomentale). ...
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leucoencefalomielite
Processo infiammatorio della sostanza bianca dell’encefalo, diffuso contemporaneamente alla sostanza bianca del midollo spinale. Le cause di queste malattie, che si manifestano più [...] , atassia, paraplegia. La l. post-vaccinica ha un alto tasso di mortalità; alcuni casi gravi hanno esiti neurologici altamente invalidanti (crisi epilettiche, ritardomentale, disturbi del comportamento). La terapia è con cortisonici ad alte dosi. ...
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Menkes, John Hans
Pediatra e scrittore austriaco naturalizzato statunitense (Vienna 1928 - Los Angeles 2008). Prof. di neurologia e pediatria all’univ. di California-Los Angeles (UCLA) dal 1984, poi [...] (pili torti) e depigmentati, così come la pelle; progressivamente compaiono danni neurologici, con convulsioni, ritardomentale e dello sviluppo, diminuizione della funzione visiva, anomalie del connettivo (lassità articolare, difetti delle arterie ...
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Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] giovani adulti con sintomatologia attenuata; una terza variante della malattia si può presentare in una forma più grave (crisi epilettiche, ritardomentale) o in una meno severa (disturbi del linguaggio, tratti autistici, problemi comportamentali). ...
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mucopolisaccaridosi
Malattia ereditaria imputabile a deficit di enzimi preposti alla degradazione dei glicosamminoglicani (o mucopolisaccaridi), polisaccaridi costituenti caratteristici del tessuto connettivo. [...] o in combinazione). Il quadro clinico che ne deriva può comportare alterazioni scheletriche, dei visceri o ritardomentale. Manifestazioni tipiche sono i disturbi della vista, dell’udito, dell’apparato cardiovascolare, l’epatomegalia, la tendenza ...
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lissencefalia
Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso [...] . La l. causa grave compromissione delle funzioni cerebrali, per cui pochi soggetti superano la prima infanzia. I sintomi sono grave ritardomentale, crisi epilettiche, mancanza della termoregolazione, incapacità di alimentarsi, crisi di apnea. ...
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monosomia
Anomalia del corredo cromosomico di un individuo, detta anche aplosomia, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi; nella specie umana questa condizione è letale [...] da m.18p presentano caratteri come bassa statura, ptosi palpebrale, padiglioni auricolari rivolti in avanti, viso rotondo, moderato ritardomentale; in ca. un 10% di casi sono presenti malformazioni più gravi. È possibile una diagnosi prenatale per ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...