fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] perdita di attività dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; l’accumulo di fenilalanina non metabolizzata causa grave ritardomentale e sintomi neurologici (iperattività, aggressività, comportamenti autolesionisti, manierismi ripetitivi delle dita) e nel ...
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tetraplegia
Paralisi e diminuzione della forza muscolare di tutti e quattro gli arti, per lesioni della sostanza grigia del midollo spinale, a livello cervicale (al di sopra della settima vertebra cervicale, [...] , solitamente di tipo spastico, sono dovute a traumi da parto con anossia cerebrale diffusa, o a malattie da accumulo di metaboliti tossici per difetti congeniti di metabolismo (neuropatie metaboliche infantili), e si associano a ritardomentale. ...
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craniostenosi
Malformazione del cranio causata dalla precoce saldatura di una o più suture della volta cranica, con arresto della crescita del cranio in direzione perpendicolare alla sutura interessata [...] (fusione laterale di due o più dita della mano o del piede) e, in modo variabile, a sordità, cecità, ritardomentale. La c. è caratteristica costante di altre sindromi craniocefaliche, mentre in alcune altre può non essere presente. Difetti genetici ...
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Dichiarazione di Helsinki
Gilberto Corbellini
Insieme dei principî etici intesi a orientare i medici nella sperimentazione umana, messi a punto dalla World Medical Association e adottati nel giugno [...] di soggetti non in grado di dare il consenso a causa dell’età, delle condizioni fisiche o di un ritardomentale, richiedendo tuttavia che, ove possibile, si dovesse avere l’assenso della persona anche se non competente. La Dichiarazione sosteneva ...
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facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico [...] , i segni oculari (diminuzione dell’acuità visiva, glaucoma) e i segni psichici (da ridotto quoziente intellettivo a grave ritardomentale).
Sclerosi tuberosa di Bourneville: f. le cui lesioni coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il cuore, i reni ...
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macrocefalia.
Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).
Macrocefalie dell’encefalo
Alcune malattie [...] dei ventricoli cerebrali (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può essere associata a m. e a ritardomentale di vario grado, crisi epilettiche e deficit visivi. L’idranencefalia è una malformazione che associa idrocefalo a mancanza ...
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sequenza subtelomerica
Stefania Azzolini
Regioni adiacenti ai telomeri ossia le estremità dei cromosomi. Tutti i telomeri di un dato organismo presentano le medesime ripetizioni. I Vertebrati possiedono [...] classica. Questi riarrangiamenti cromosomici delle sequenze subtelomeriche sono spesso correlati a patologie congenite spesso associate a ritardomentale. Ecco, quindi, che lo sviluppo di una tecnica sensibile e precisa per effettuare uno screening ...
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logopedia
Disciplina che si occupa della riabilitazione di pazienti affetti da disturbi del linguaggio (➔ logopatia). Ai fini della riabilitazione, le differenti patologie dell’espressione verbale (orale [...] motorie corticali che interessano il distretto fonoarticolatorio; logopatie comportamentali da nevrastenia, da ritardomentale, autismo, demenza; dispercezioni uditive, sordità; disturbi specifici dell’apprendimento (dislessia, disgrafia, ecc ...
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Sandhoff, Konrad
Biochimico tedesco (n. Berlino 1939). Prof. di biochimica all’univ. di Bonn (1979), poi preside dell’Istituto di chimica organica (1992-94) e della facoltà di scienze matematiche e naturali [...] , perdono progressivamente le capacità motorie, presentano sordità e una tipica macchia rossa nella retina, difficoltà respiratorie, ritardomentale, epato- e splenomegalia; non superano il quarto anno di vita. Altre forme sono quella giovanile (in ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] il suo nome.
Sindrome di Rett
Malattia genetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata da grave ritardomentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati delle mani. Colpisce le bambine e progredisce tipicamente secondo ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...