Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] di Tay-Sacks, dovuta a un difetto dell’enzima esosoamminidasi A e caratterizzata da una macchia rossa sulla fovea, ritardomentale, disturbi psicomotori e cecità. Nella popolazione normale si verifica un caso ogni 320.000 nati vivi, con un portatore ...
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Temi olimpici: il collezionismo
Daniele Poto
I tre settori del collezionismo olimpico
Dei tre grandi filoni del collezionismo olimpico il primo a consolidarsi è stato quello della filatelia, il più [...] , organizzazione che promuove programmi di allenamento sportivo e di competizione atletica per ragazzi e adulti afflitti da ritardomentale.
Il collezionista contemporaneo è sempre più specializzato. Nei tre settori di questa attività il campo più ...
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Geni e ambiente nello sviluppo del comportamento
Igor Branchi
Cenni storici
Il fenotipo di un organismo, il complesso delle sue caratteristiche morfologiche e funzionali, è determinato dall’influenza [...] nell’organismo che, oltre un certo livello, risulta tossica, compromettendo lo sviluppo del cervello e causando un ritardomentale. Quindi, chiunque sia portatore di questa anomalia genetica svilupperà la patologia. Solo nel caso in cui questa ...
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L'Ottocento: scienze mediche. Psichiatria e istituzioni
Elaine Murphy
Psichiatria e istituzioni
Il termine 'psichiatria' è entrato nell'uso comune soltanto verso l'inizio del XX sec., ma la nascita [...] sua rassegna del 1879, Krafft-Ebing classificava i disturbi psichiatrici usando una serie di dicotomie: con o senza ritardomentale, con o senza patologie organiche cerebrali, con o senza una storia di ereditarietà (degenerativa). Al livello più ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] .
Una di queste patologie era la sindrome di Down, evidente alla nascita e caratterizzata da un grave ritardomentale, da una testa grande e da pliche palpebrali oblique. Quando nel 1866 John Down (1828-1896) descrisse questa sindrome, i medici ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] eterozigote, consiste in un’espansione modesta (55-200 volte), e non è per lo più associata a ritardomentale, ma può determinare nella donna lievi note dismorfiche tipiche della sindrome, turbe della personalità e insufficienza ovarica prematura ...
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Consenso informato
Christian Hick
Gilberto Corbellini
di Christian Hick
La dottrina del consenso informato rappresenta uno dei mutamenti più importanti introdotti nell'ambito dell'etica biomedica dalla [...] primi anni Cinquanta, per esempio, furono testati senza alcun consenso i nuovi vaccini antipolio su bambini con ritardomentale, ricoverati in istituti specializzati. Vi furono, nella ricerca, altre violazioni: le più discusse furono le iniezioni di ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] di volta in volta i geni dell'huntingtina, della fibrosi cistica, delle varie forme di distrofia muscolare o del ritardomentale legato all'X fragile. È stato perfino prodotto un moscerino con la sindrome di Parkinson. Grazie ai progressi della ...
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Chirurgia plastica
Nicolò Scuderi
La chirurgia plastica ha origini antichissime. I primi interventi di plastica vengono descritti nei Veda, libri sacri indiani, e in Mesopotamia due millenni prima dell'era [...] maschile: i portatori sono in genere alti, con ginecomastia (seno accentuato), iposviluppo dei genitali esterni e ritardomentale. Il trattamento prevede la correzione chirurgica della ginecomastia e l'introduzione eventuale di protesi testicolari in ...
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Psicomotricità
Giovanni Chiavazza
Renza Calliano Massara
Claudio de' Sperati
Il termine psicomotricità indica l'insieme delle dottrine e pratiche terapeutiche che riguardano la reciproca integrazione [...] (turbe dell'adattamento emozionale e relazionale, e della rappresentazione corporea; disordini di personalità e di identità; ritardomentale). Per questi disturbi l'intervento psicomotorio si affianca a trattamenti di altro tipo. Mentre il terreno su ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...