Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Salvador Edward Luria
Andrea Grignolio
Il medico italiano naturalizzato statunitense Salvador Edward Luria fu uno dei padri fondatori della genetica batterica e della biologia molecolare. Formatosi [...] i fagi lesionati, un fenomeno che negli anni seguenti si rivelò essere un caso particolare dei vari meccanismi di riparazionedelDNA.
Dopo un settennato presso l’Indiana University, Luria, come detto, si spostò per un decennio (1950-59) nella vicina ...
Leggi Tutto
Tossicità
Sonia Radice
Francesco Clementi
Con il termine tossicità si intende la capacità di uno xenobiotico, cioè di una sostanza estranea alla normale nutrizione e al normale metabolismo di un organismo [...] danno a livello molecolare (per es. sintesi di nuove proteine danneggiate e riparazionedelDNA), cellulare (per es. rigenerazione del tessuto) o funzionale (per es. l'attivazione di circuiti nervosi accessori). Molto importante è anche il problema ...
Leggi Tutto
cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] mutazioni sono a carico di un enzima, la fosfatidilinositol chinasi, coinvolto nel controllo del ciclo cellulare eucariotico e nella riparazionedelDNA. Esistono molteplici altre forme di atassia a trasmissione autosomica recessiva, tutte assai rare ...
Leggi Tutto
apoptosi
Pietro Calissano
Nadia Canu
I tumori come conseguenza del fallimento dell’apoptosi
Il tumore è una massa in accrescimento originata da una singola cellula, attraverso un processo di riproduzione [...] alla terapia dei tumori. Si ipotizza che a causa del malfunzionamento dei meccanismi di riparazionedelDNA, le cellule siano più inclini ad accumulare mutazioni e riarrangiamenti delDNA stesso: tutto ciò può confluire nell’attivazione di un ...
Leggi Tutto
metotressato
Paolo Tucci
Farmaco utilizzato nella terapia di diverse neoplasie: leucemia linfoblastica infantile, meningite leucemica dell’adulto (anche come profilassi), corionepitelioma, osteosarcoma. [...] timidilato, substrato della timidilatosintetasi, la quale partecipa alla sintesi del tetraidrofolato. Il risultato finale è rappresentato dal blocco della sintesi e della riparazionedelDNA e, quindi, della replicazione cellulare. Il m. ha bisogno ...
Leggi Tutto
oncosoppressore, gene
Gene che inibisce la proliferazione cellulare, detto anche antioncogene; la sua mutazione o inattivazione determina una proliferazione sregolata di cellule che può portare alla [...] geni caretaker (lett. «geni manutentori»): questi o. sono coinvolti nel controllo dell’integrità o nei processi di riparazionedelDNA, che la cellula deve tenere sempre attivi per difendersi dagli insulti ambientali. Appartengono a questo gruppo i ...
Leggi Tutto
silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] a sua volta può determinare quali geni sono resi silenti dopo la divisione cellulare mentre l’ipermetilazione può inibire l’azione di geni che agiscono come soppressori di tumori o geni responsabili della riparazionedelDNA.
→ Imprinting genomico ...
Leggi Tutto
atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] a 4 volte dell’incidenza di tumori maligni. Le cellule degli individui affetti presentano difetti nella riparazionedelDNA e, con maggiore frequenza rispetto a quelle degli individui normali, anomalie cromosomiche che coinvolgono specifici cromosomi ...
Leggi Tutto
codice istonico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Ipotesi formulata nel 2000 da David Allis e Brian Strahl secondo cui le specifiche combinazioni delle modificazioni post-traduzionali [...] definire diversi tipi di cromatina non solo coinvolti nella regolazione dell’espressione genica, ma anche nella riparazionedelDNA e nella sua condensazione. Alcune modificazioni potrebbero segnalare alla cellula la necessità di entrare in meiosi ...
Leggi Tutto
comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] al colon, l’ipermutabilità dipende dal mal funzionamento del macchinario cellulare deputato al riparo di specifiche lesioni delDNA. Alterazioni in altri meccanismi di riparazionedelDNA sono probabilmente responsabili per l’ipermutabilità di altri ...
Leggi Tutto
progeria
progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...