tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum. [...] Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinitepigmentosa. ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] catena di reazioni enzimatiche può essere causata da deficienza di uno qualunque degli enzimi, come accade, per esempio, nella retinitepigmentosa che può essere dovuta a mutazioni di almeno 14 geni. L'eredità poligenica si verifica in due casi: nel ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] cui sono presenti ampie regioni duplicate.
La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia umana caratterizzata da retinitepigmento sa, oftalmoplegia esterna cronica e anomalie cardiache, tra cui frequentemente il 'blocco di conduzione'. Alcuni pazienti ...
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Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] di trigliceridi nelle cellule e malassorbimento lipidico. Si manifesta nell'infanzia con steatorrea, atassia e cecità per retinitepigmentosa. Tra i malassorbimenti di aminoacidi vi è la cistinuria, causata da un deficit del trasporto intestinale e ...
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Visione
Adriana Fiorentini
Lamberto Maffei
Il termine visione (dal latino visio, derivato di videre, "vedere") indica il processo di percezione degli stimoli luminosi, la funzione e la capacità di [...] provoca il cosiddetto daltonismo (v.). Un'altra grave patologia dei fotocettori, di origine genetica e progressiva, è la retinitepigmentosa, dovuta a un processo di degenerazione dei recettori. Questa patologia porta inizialmente a una perdita della ...
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Cecità
Luciano Cerulli
Gianni Carchia
Il termine cecità indica l'assenza del potere visivo, definitiva o temporanea, assoluta o relativa, a seconda che manchi, rispettivamente, ogni traccia di percezione [...] , sia pure nel rispetto di differenze legate all'età, che la cataratta, la miopia, il glaucoma, la retinitepigmentosa, la retinopatia diabetica e, infine, la degenerazione maculare costituiscono i primi sei fattori di cecità.
Gli aspetti giuridici ...
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Impotenza
Franco Dondero
Si definisce impotenza, o disfunzione erettile (termine medico attualmente più diffuso), l'incapacità persistente di raggiungere o mantenere un'erezione idonea a ottenere una [...] o grave insufficienza cardiaca. Ne è vietato l'uso anche ai pazienti con una rara malattia retinica degenerativa ereditaria, la retinitepigmentosa. Il medicinale non è un afrodisiaco e agisce solo in presenza di una adeguata stimolazione sessuale ...
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BIETTI, Giambattista
Michele Virno
Josè Pecori Giraldi
Nacque a Padova il 29 apr. 1907 da Amilcare e da Clelia Engel. Studiò medicina.e chirurgia nell'università di Bologna, dove si laureò con lode [...] apportati dal B. nel campo della oftalmologia furono le prime descrizioni della forma familiare di sinchisi scintillante, della retinitepigmentosa a settore, della sindrome "anomalie pupillari più chiazze di Bitot" non da avitaminosi.
Si deve al B ...
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MAGGIORE, Luigi
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Palermo il 9 febbr. 1888 da Filippo e da Giuseppina Mucoli; dopo aver concluso gli studi liceali si iscrisse alla facoltà di medicina e chirurgia dell'Università [...] 127-143; Sulla trombo-flebite oftalmo-cavernosa, ibid., pp. 393-408; Il comportamento della funzione visiva nella retinitepigmentosa, ibid., pp. 902-931; Lussazione del cristallino. Ricerche cliniche, anatomo-patologiche e ottico-fisiologiche, ibid ...
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INFANTELLINA, Francesco
Stefano Arieti
Nato a Palermo il 18 apr. 1916 da Simone e Rosa Lo Manto, si iscrisse al corso di laurea in medicina e chirurgia della sua città. Nell'Università palermitana iniziò [...] di specializzazione in medicina dello sport e del dottorato di ricerca in fisiopatologia neurosensoriale.
Sofferente per una forma di retinitepigmentosa che lo aveva quasi reso cieco, e colpito da una neoplasia, l'I. morì a Palermo nella notte tra ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...