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ENCEFALOPATIE

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] per la scarsità dei disturbi visivi che possono mancare del tutto, osservandosi all'esame del fundus solo una retinite pigmentosa o un modico pallore nella maggior parte dei casi, mentre la sintomatologia neurologica è costituita essenzialmente da ... Leggi Tutto
TAGS: SCLEROSI TUBEROSA DI BOURNEVILLE – TROMBOANGIOITE OBLITERANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – SCLEROSI DISSEMINATA – CORTECCIA CEREBRALE
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EREDITÀ

Enciclopedia Italiana (1932)

. Patologia. - Questo termine viene spesso adoperato in un senso troppo lato, e quindi poco preciso. Si considera infatti da molti come ereditaria qualsiasi condizione abnorme la cui esistenza risalga, [...] deforma le immagini), lo strabismo, certe forme di cateratta e di cecità (atrofia del nervo ottico, retinite pigmentosa), ecc. vizî funzionali ereditarî, senza dimostrabili deviazioni strutturali, sono: l'emeralopia (incapacità di vedere alla luce ... Leggi Tutto
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – MIDOLLO SPINALE – LABBRO LEPORINO – ERMAFRODITISMO – OMOSESSUALITÀ

scotoma

Enciclopedia on line

scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda della forma lo s. può essere rotondeggiante [...] lo s. centrale da neurite retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinite pigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta come una macchia scura sovrapposta ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: PAPILLA OTTICA – NERVO OTTICO – CEFALEA – RETINA
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Refsum, Sigvald

Enciclopedia on line

Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991), prof. all'univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all'univ. di Oslo. Nel 1945 descrisse la malattia che porta il suo nome: è una eredoatassia [...] più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinite pigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – EMERALOPIA – IPOACUSIA – CATARATTA – TELEMARK

acantociti

Enciclopedia on line

Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattia ereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinite pigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β- ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – MALASSORBIMENTO – GLOBULI ROSSI

Laurence, John Zachariah

Enciclopedia on line

Oftalmologo inglese (n. 1830 circa - m. Hammersmith, Middlesex, 1870); è ricordato essenzialmente per il contributo dato a una particolare sindrome ereditaria familiare di retinite pigmentosa, accompagnata [...] a debolezza mentale e a distrofia adiposo-genitale (sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl) ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – OFTALMOLOGO – MIDDLESEX

tapeto-retinica, degenerazione

Enciclopedia on line

tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum. [...] Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinite pigmentosa. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – OCULISTICA – EPITELIO – RETINA – CONI

Genoma

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Genoma Renato Dulbecco Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] catena di reazioni enzimatiche può essere causata da deficienza di uno qualunque degli enzimi, come accade, per esempio, nella retinite pigmentosa che può essere dovuta a mutazioni di almeno 14 geni. L'eredità poligenica si verifica in due casi: nel ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – RETICOLO ENDOPLASMATICO – CAENORHABDITIS ELEGANS – SEQUENZIAMENTO DEL DNA
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo

Frontiere della Vita (1998)

Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo Ronald A. Butow (Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA) R. Sanders Williams (Division [...] cui sono presenti ampie regioni duplicate. La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia umana caratterizzata da retinite pigmento sa, oftalmoplegia esterna cronica e anomalie cardiache, tra cui frequentemente il 'blocco di conduzione'. Alcuni pazienti ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA

Intestino

Universo del Corpo (2000)

Intestino Daniela Caporossi Giovanni Gasbarrini Anna Jorizzo L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] di trigliceridi nelle cellule e malassorbimento lipidico. Si manifesta nell'infanzia con steatorrea, atassia e cecità per retinite pigmentosa. Tra i malassorbimenti di aminoacidi vi è la cistinuria, causata da un deficit del trasporto intestinale e ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA
TAGS: SINDROME DA MALASSORBIMENTO – SISTEMA NERVOSO AUTONOMO – AMERICA SETTENTRIONALE – MALATTIA INFIAMMATORIA – EPITELIO INTESTINALE
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Vocabolario
retinite¹
retinite1 retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapèto-retìnico
tapeto-retinico tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...
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