retinitepigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] , pallore del nervo ottico, riduzione del calibro dei vasi retinici, assottigliamento e atrofia dell’epitelio pigmentatoretinico nella media ed estrema periferia retinica, con parziale risparmio nella regione maculare. Esistono anche delle ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] . Il processo morboso, consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite.
La retinitepigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] mutazioni ma in geni differenti. Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinitepigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a cui sottoporre i pazienti con ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato per la vasopressina, alcune forme ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinitepigmentosa (RP), una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Sono oggi noti oltre 15 geni-malattia, che causano ...
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– Terapia medica di prima linea. Farmacoterapia orale. Vacuum device. Terapia medica di seconda linea. Terapia combinata. Alprostadil intrauretrale. Terapia medica di terza linea: chirurgia protesica. [...] per l’effetto sinergico sulla vasodilatazione, con conseguente rischio di ipotensione acuta, e in quelli con retinitepigmentosa e con una neuropatia ottica ischemica non arteritica anteriore. Viceversa può essere assunto in sicurezza contestualmente ...
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OCCHIO (XXV, p. 116; App. II, 11, p. 432)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - I recenti progressi nelle conoscenze sulla fisiologia dell'o. riflettono soprattutto la elettrofisiologia, la circolazione [...] si è rivelata utile metodo sussidiario di indagine clinica in alcuni casi particolari e soprattutto nella retinitepigmentosa, nel distacco di retina, in affezioni vascolari oculari, per l'accertamento di certi casi di simulazione. L'elettromiografia ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] abbassata l'attività lipolitica post-eparinica. Clinicamente è caratterizzata da difetto di assorbimento dei grassi, acantocitosi, retinitepigmentosa, atassia. Sembra trasmessa in forma autosomica dominante.
La malattia di Tangier, nella quale vi è ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] le m. n. possono essere classificate in sindromi cliniche pleiomorfe caratterizzate da alterazioni neurosensoriali (come nella retinitepigmentosa, nella neuropatia ottica ereditaria di Leber e nella sordità neurosensoriale, sia essa pura o associata ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...