Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] mutazioni ma in geni differenti. Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinitepigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a cui sottoporre i pazienti con ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] . Il processo morboso, consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite.
La retinitepigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato per la vasopressina, alcune forme ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinitepigmentosa (RP), una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Sono oggi noti oltre 15 geni-malattia, che causano ...
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OCCHIO (XXV, p. 116; App. II, 11, p. 432)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - I recenti progressi nelle conoscenze sulla fisiologia dell'o. riflettono soprattutto la elettrofisiologia, la circolazione [...] si è rivelata utile metodo sussidiario di indagine clinica in alcuni casi particolari e soprattutto nella retinitepigmentosa, nel distacco di retina, in affezioni vascolari oculari, per l'accertamento di certi casi di simulazione. L'elettromiografia ...
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. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] per la scarsità dei disturbi visivi che possono mancare del tutto, osservandosi all'esame del fundus solo una retinitepigmentosa o un modico pallore nella maggior parte dei casi, mentre la sintomatologia neurologica è costituita essenzialmente da ...
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scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda della forma lo s. può essere rotondeggiante [...] lo s. centrale da neurite retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinitepigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta come una macchia scura sovrapposta ...
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Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991), prof. all'univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all'univ. di Oslo. Nel 1945 descrisse la malattia che porta il suo nome: è una eredoatassia [...] più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinitepigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l ...
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Oftalmologo inglese (n. 1830 circa - m. Hammersmith, Middlesex, 1870); è ricordato essenzialmente per il contributo dato a una particolare sindrome ereditaria familiare di retinitepigmentosa, accompagnata [...] a debolezza mentale e a distrofia adiposo-genitale (sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl) ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...