Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato per la vasopressina, alcune forme ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinitepigmentosa (RP), una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Sono oggi noti oltre 15 geni-malattia, che causano ...
Leggi Tutto
retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...