Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato per la vasopressina, alcune forme ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] abbassata l'attività lipolitica post-eparinica. Clinicamente è caratterizzata da difetto di assorbimento dei grassi, acantocitosi, retinitepigmentosa, atassia. Sembra trasmessa in forma autosomica dominante.
La malattia di Tangier, nella quale vi è ...
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Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattia ereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinitepigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β- ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] catena di reazioni enzimatiche può essere causata da deficienza di uno qualunque degli enzimi, come accade, per esempio, nella retinitepigmentosa che può essere dovuta a mutazioni di almeno 14 geni. L'eredità poligenica si verifica in due casi: nel ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] cui sono presenti ampie regioni duplicate.
La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia umana caratterizzata da retinitepigmento sa, oftalmoplegia esterna cronica e anomalie cardiache, tra cui frequentemente il 'blocco di conduzione'. Alcuni pazienti ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...