gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] nelle zone di giunzione intercellulare. L’alterazione di NF 1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di von Recklinghausen, caratterizzata dall’insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo oncosoppressore è una proteina ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] fragile e macroorchidismo (1:2000 maschi; Xq27.3), la fibrosi cistica (1:2500 neonati; 7q23.3-23.1), la neurofibromatosi di von Recklinghausen (1:5000; 17q12-22), la corea di Huntington (1:20.000; 4p16.3), la distrofia miotonica (1:20.000; 19cen-q12 ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] lo sviluppo embrionario, determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nelle zone di giunzione intercellulare. L'alterazione di NF1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di Von Recklinghausen, caratterizzata dall'insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo oncosoppressore è una proteina ...
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