autismo
Valeria Savoja
Disturbo del neurosviluppo a origine multifattoriale, caratterizzato da deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione, con manifestazioni quali comportamenti ripetitivi [...] su base genetica (per es., sindrome da X fragile), così come patologie metaboliche (fenilchetonuria, dismetabolismo delle purine e del colesterolo, neurofibromatosi, sindrome di Sanfilippo, ecc.) possono dare sintomi autistici.
Diagnosi e terapia
La ...
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metotressato
Paolo Tucci
Farmaco utilizzato nella terapia di diverse neoplasie: leucemia linfoblastica infantile, meningite leucemica dell’adulto (anche come profilassi), corionepitelioma, osteosarcoma. [...] e quindi si accumula, oltre a inibire l’enzima diidrofolato reduttasi blocca anche la formazione del timidilato e delle purine. Sono particolarmente colpite le cellule durante la fase S di replicazione.
Effetti indesiderati
La tossicità del m. è ...
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Ramo della terapia che studia l’impiego di farmaci sintetici nella cura delle malattie infettive; per estensione, la cura di affezioni di altra natura con prodotti di sintesi (chemioterapia delle elmintiasi, [...] essi svolgono si hanno tre categorie di farmaci: a) fase-specifici (alcaloidi della vinca, antimetaboliti come analoghi delle purine e pirimidine, cis-platino ecc.) con azione su una specifica fase del ciclo vitale della cellula; b) ciclo-specifici ...
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RNA - snoRNA
Elisabetta Ullu
Piccoli RNA nucleolari (small nucleolar RNA) coinvolti nel processamento dei precursori dell’RNA ribosomale (pre-rRNA) e di alcuni piccoli RNA nucleari o small nuclear RNA [...] alla classe dei C/D snoRNA e sono così chiamati per la presenza di corte sequenze consenso, la C-box (RUGAUGA; R indica purine) e la D-box (CUGA). La proteina fibrillarina insieme ad altre proteine si associa ai C/D snoRNA ed è l’enzima che ...
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ciclo di Krebs
Anna Atlante
Processo nel quale il carbonio dell’acetilCoA (acetil coenzima A derivante dal catabolismo dei glicidi), degli acidi grassi e di alcuni amminoacidi è ossidato ad anidride [...] degli acidi grassi, del colesterolo e delle porfirine, e ad altre vie metaboliche, quali il ciclo dell’urea e delle purine. Inoltre, il pool degli intermedi del ciclo di Krebs può essere alimentato (anaplerosi) da numerosi metaboliti derivanti da vie ...
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Biochimica
Jean Roche
di Jean Roche
Biochimica
sommario: 1. Introduzione. 2. Strutture molecolari e organizzazione cellulare: a) dai costituenti organici semplici alle macromolecole; b) organizzazione [...] realizzare numerose sintesi. L'opera eccezionalmente ricca di E. Fischer nel campo degli zuccheri, degli amminoacidi, dei peptidi, delle purine, è caratteristica di questa prima tappa. Essa non si differenzia da quella di J. J. Berzelius, di J. von ...
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Biosfera. Origine ed evoluzione
Edward F. DeLong
David M. Karl
Per approfondire la conoscenza dell'origine della nostra biosfera, è opportuno fare riferimento a un utile e chiaro modello di vita minima. [...] a partire da componenti più semplici. Al momento non conosciamo ribozimi che possano catalizzare la formazione di ribosio, purine e pirimidine partendo da molecole più semplici, ma è noto un ribozima che può catalizzare l'assemblaggio dei nucleotidi ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293)
Carlo Alfonso ROSSI
La costanza che caratterizza la composizione chimica del protoplasma degli organismi maturi è il prodotto dell'equilibrio di molti [...] deossiriboso-fosfato avvolte l'una intorno all'altra in una doppia elica; ad ogni unità di deossiriboso è attaccata una purina od una pirimidina-adenina, timina, guanina, o citosina (A, T, G, C). Questa struttura è stabilizzata da legami di idrogeno ...
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In biologia è così chiamato l'insieme delle regole che permettono la traduzione della informazione genetica contenuta nel DNA nella sequenza polipeptidica delle proteine: esso determina cioè le regole [...] e delle pirimidine all'interno delle regioni codificanti. Predominano in particolare le forme RNY, in cui R è una purina, Y una pirimidina e N può essere l'una o l'altra. Si è perciò ipotizzato che tutti i codoni potessero all'inizio essere di questa ...
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Fonti energetiche della vita primordiale
Christian R. de Duve
(Institut de Pathologie Cellulaire Christian de Duve, Bruxelles, Belgio)
The Rockfeller University New York, New York, USA
Fonti energetiche [...] gruppi tiolici (Kaschke et al., 1994; Keller et al., 1995; Heinen e Lauwers, 1996), ma non la formazione di amminoacidi, purine e pirimidine da diossido di carbonio e ammoniaca (Keefe et al., 1995a). Tuttavia, le condizioni in cui sono stati ottenuti ...
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purina
s. f. [dal ted. Purin, comp. aplologico del lat. class. purus «puro» e lat. scient. uri(cum) «(acido) urico»]. – In chimica organica, composto eterociclico costituito dalla condensazione di un anello della pirimidina e uno dell’imidazolo,...
purinico
purìnico agg. [der. di purina] (pl. m. -ci). – Che ha relazione con la purina: basi p., denominazione generica con cui in chimica organica si indicano gli alcaloidi presenti nel caffè, tè, cacao, ecc., derivati della purina, mentre...