cromosoma X fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down ...
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In biologia, agente patogeno di natura proteica e con elevata capacità moltiplicativa, responsabile delle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), malattie neurodegenerative che hanno esito fatale [...] (calore umido a elevata pressione) a 132 °C per almeno un’ora o con procedure chimiche capaci di idrolizzare le proteine (idrossido o ipoclorito di sodio ad alte concentrazioni). Non è possibile identificare alcun acido nucleico associato con il p. e ...
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L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] e il suo derivato non ipnotico N-fenilbarbitale, che agirebbero per stimolazione della RNA polimerasi epatica, per l'aumento di proteine acide nucleari, forse per la stabilizzazione del RNA messaggero e per l'aumento del tum-over del P organico con ...
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espressione genica
Nicoletta Rossi
Insieme delle fasi in cui si hanno la formazione dell’RNA messaggero (mRNA) su un DNA stampo (trascrizione) e la sintesi della proteina da parte di uno specifico mRNA [...] ’mRNA, che regola quali dei messaggeri presenti nel citoplasma vengono tradotti in proteine; modificazione differenziale delle proteine, che regola a quali proteine è consentito di rimanere o di funzionare nella cellula; meccanismi epigenetici, quali ...
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convertasi
Enzima responsabile della scissione delle proteine del complemento durante la fase di attivazione. Le c. operano una serie di scissioni in sequenza: i frammenti ottenuti a opera di una c. [...] C3 e poi si lega con uno dei frammenti ottenuti (C3b) originando la C5-c.; questa a sua volta scinde la proteina C5 originando il frammento C5b, a cui si legano le restanti frazioni del sistema del complemento per formare il complesso che attacca ...
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In biologia, processo con il quale un polipeptide con una struttura casuale si ripiega spontaneamente nell’unica struttura tridimensionale possibile dotata di attività biologica. L’informazione necessaria [...] attiva, detta conformazione nativa, è interamente contenuta nella struttura primaria della proteina stessa. Le varie fasi del ripiegamento sono guidate da proteine particolari, le chaperonine. Il fenomeno opposto al r. è lo srotolamento ...
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In biochimica, metodologia messa a punto da R.R. Porter e F. Sanger nel 1948 e utilizzata da V.M. Ingram per lo studio dell’emoglobina S, con cui si ottengono le mappe peptidiche di una determinata proteina. [...] specifici, eseguita al termine della cromatografia, evidenzia (in base al numero di macchie colorate presenti sul supporto) il numero dei peptidi originatisi dall’idrolisi enzimatica della proteina di partenza e la loro posizione sul supporto stesso. ...
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(App. IV, I, p. 291)
Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili [...] ha permesso l'identificazione e la definizione di tutta una serie di domini proteici funzionali tipici di diverse proteine. Sono stati identificati i domini proteici comuni a molti recettori, che permettono il loro ancoraggio alla membrana cellulare ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] un certo vantaggio dell’eterozigote in condizioni di diffuso rischio di tubercolosi. La malattia è dovuta a un difetto di una proteina di membrana che ha funzioni di canale per la fuoriuscita degli ioni di cloro dalla cellula, il cui gene relativo è ...
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ATM (sigla dell’ingl. Ataxia-Telangiectasia Mutated)
Gene che determina la malattia ereditaria autosomica recessiva atassiateleangiectasia. Il gene ATM è stato localizzato sul cromosoma 11 ed è stato [...] ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi, con un notevole grado di omologia con proteine presenti in altri organismi. Il gene ATM e la proteina da esso codificata possono essere considerati ‘guardiani del genoma’ per il loro ruolo centrale nei diversi ...
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proteina
s. f. [der. del gr. πρῶτος «primo, principale» o πρωτεῖος «che occupa la prima posizione», termine coniato in ted. (Protein) o in fr. (protéine) dal chimico oland. G. Mulder nel 1838]. – Denominazione generica (anche protide o sostanza...
proteinato
s. m. [der. di proteina]. – In chimica organica, ogni composto formato da una proteina con un metallo; i varî proteinati prendono talora nome dalle varie proteine (per es., caseinato, ecc.).