incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] modulatore essenziale del fattore nucleare kB, coinvolto nella risposta infiammatoria e immunitaria). L’i. p. colpisce quasi esclusivamente le femmine (che hano due cromosomi X, di cui solo uno è mutato), ...
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Amminoacido formato dall’interazione di 3 residui di lisina, ossidati a e- aldeidi, con un quarto residuo di lisina. Si forma nei legami trasversali della proteina elastina. ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] perdita di funzione del suo omologo sano, e tanto più quella funzione è importante tanto più si genera un duplice danno.
La proteina tau
Più o meno nelle stesso tempo in cui si inizia la demolizione anomala di APP, all’interno degli stessi neuroni la ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] di fatto nella vita di ogni cellula. Se la cellula è soggetta a moderati livelli di stress, la sintesi di un gruppo di proteine da stress o da shock termico, o heat-shock proteins, può fornire un certo grado di protezione alla cellula, sempre che l ...
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In genetica, il segmento di gene delle cellule eucariotiche che è trascritto nell’RNAm.
Gli e., saldati tra loro, costituiscono l’informazione per l’intera proteina codificata dal gene (➔ trascrizione). ...
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subunità In biochimica, ogni catena polipeptidica delle proteine oligomeriche. In particolare, negli enzimi e negli ormoni si distinguono s. catalitiche, regolatrici e modificatrici, modulatrici della [...] proteina d’appartenenza. ...
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iodopsina
Sostanza fotosensibile contenuta nei coni della retina. È formata dall’unione di un’aldeide della vitamina A (l’11- cis-retinale) con una proteina, denominata opsina. Il meccanismo di associazione-dissociazione [...] della i., responsabile della visione dei colori, è simile a quello della rodopsina ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] nelle patologie dovute a geni dominanti la terapia deve inattivare il gene mutato, in modo da impedirgli di produrre la proteina dannosa.
La terapia genica delle cellule germinali
In via del tutto teorica, ma per ora impraticabile, la terapia genica ...
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Stato di aggregazione caratteristico, distinto dalle soluzioni e dalle sospensioni: una sostanza è in tale stato quando è dispersa in un’altra sostanza sotto forma di particelle generalmente amorfe, di [...] nell’interno delle vescicole o follicoli della ghiandola tiroide. Contiene l’ormone tiroideo, denominato tiroxina, legato a una proteina del tipo delle globuline a formare la tireoglobulina, che rappresenta la forma chimica sotto la quale l’ormone è ...
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betaglobulina
Globulina appartenente al sottogruppo β delle globuline del siero, costituite principalmente da β- lipoproteine, dai fattori del complemento della coagulazione del sangue e dalla proteina [...] C reattiva ...
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proteina
s. f. [der. del gr. πρῶτος «primo, principale» o πρωτεῖος «che occupa la prima posizione», termine coniato in ted. (Protein) o in fr. (protéine) dal chimico oland. G. Mulder nel 1838]. – Denominazione generica (anche protide o sostanza...
proteinato
s. m. [der. di proteina]. – In chimica organica, ogni composto formato da una proteina con un metallo; i varî proteinati prendono talora nome dalle varie proteine (per es., caseinato, ecc.).