Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] β). Nel 1956, per la prima volta nella storia della biologia, si scoprì un fenotipo a livello molecolare, cioè una molecola proteica anormale che fu chiamata HbS (i globuli rossi dei soggetti con l’allele anormale βS hanno una forma a falce ‒ in ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] a oltre duemila affezioni (anche molto rare) su base genetica, i geni (oncogeni) causa di tumori e i complessi proteici che nella cellula mediano la trasformazione neoplastica. Gli sviluppi in farmacologia sono stati la diretta conseguenza di queste ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] da un alterato catabolismo dei glicosaminoglicani, voluminose molecole di polisaccaridi covalentemente legate a un nucleo proteico: dermatan solfato, keratan solfato, heparan solfato e condroitin solfato. Il deficit enzimatico comporta da un ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] relativamente elevato di morte improvvisa. È causata da mutazioni di un gene (SCN5A) codificante una subunità di un canale proteico che controlla i flussi dello ione sodio. Il cuore è strutturalmente normale. La diagnosi viene posta sulla base di ...
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Acqua
Ven Te Chow
John W. Boylan e Kurt Kramer
di Ven Te Chow, John W. Boylan e Kurt Kramer
ACQUA
Acqua di Ven Te Chow
sommario: 1. L'acqua in natura. a) La scoperta dell'acqua. b) Il ciclo idrologico. [...] per l'economia idrica del corpo, poiché tutto il contenuto d'acqua del pesce ingerito è necessario all'eliminazione dei suoi metaboliti proteici e dei sali. Benché si sia spesso sostenuto che il succo estratto dal pesce sia una sorgente d'acqua per i ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] promuovere, potenziare o arrestare la trascrizione del provirus; il gene tat (trans activator of transcription), il cui prodotto proteico è essenziale per l'inizio della trascrizione; e il gene rev (regulator of virion expression), la cui proteina è ...
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Febbre
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Febbre
sommario: 1. Introduzione. 2. La termoregolazione fisiologica: a) caratteristiche generali; b) acquisizione filogenetica; c) cibernetica della termoregolazione; [...] comunicò di avere isolato da vari germi una sostanza ancora tossica ma fortemente pirogena, probabilmente non proteica perché termoresistente, che chiamò ‛pirotossina'. Successivamente la purificò del residuo potere tossico e confermò non trattarsi ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] variamente grave, influenza comunque tutti i processi metabolici (ed è esso stesso un difetto metabolico), per cui anche le sintesi proteiche (per es. nel fegato) non possono non essere compromesse: di qui l'embricatura facile tra steatosi e necrosi ...
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proteico
protèico agg. [der. di prote(ina)] (pl. m. -ci). – Relativo alle proteine o che contiene proteine: contenuto p.; alimento p.; metabolismo p., ecc. Fibra p., termine generico per indicare le fibre tessili, naturali (lana, seta) o artificiali...
troponina
s. f. [tratto da tropo(mios)ina]. – In biochimica, complesso proteico, appartenente al sistema delle proteine regolatrici presente nelle miofibrille, caratterizzato dalla notevole affinità per gli ioni calcio e dalla tendenza a unirsi...