genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] , con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatricesana oppure il risultato di un evento de novo durante la gametogenesi materna. Una portatrice avrà un rischio del 50% di avere figli maschi affetti, e del 50 ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] bambini maschi, uno su 10.000, a opera di un meccanismo genetico definito eredità legata al cromosoma X. La madre è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] , la cui pericolosità si sarebbe manifestata solo nel caso di matrimonio con un'altra persona a sua volta portatricesana, era considerata come un indicatore di inferiorità genetica.
3. Conseguenze psicologiche dei test genetici. - Per finire, vanno ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] , con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatricesana oppure il risultato di un evento de novo durante la gametogenesi materna. Una portatrice avrà un rischio del 50% di avere figli maschi affetti, e del 50 ...
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emofilia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine ereditario recessivo che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (e. [...] deficit è legato al cromosoma sessuale X. Questa patologia colpisce quindi esclusivamente i maschi e si trasmette dalla madre, portatricesana, al figlio maschio. Nel 30% dei casi può verificarsi in una donna non per trasmissione ereditaria, ma come ...
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Stato dell’America Meridionale, confina con il Brasile (a N e NE) e con l’Argentina (a O); a S e a SE si affaccia sul Río de la Plata e sull’Oceano Atlantico. Il confine con l’Argentina è segnato dal fiume [...] una graduale ascesa dei ceti medi, delle cui esigenze si fece portatrice la corrente del PC che faceva capo a J. Batlle y Reyles, un ricco possidente, si giunge alla idealizzazione della vita sana e pacifica dei campi; mentre in Viana se ne ha ...
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Design
di Renato De Fusco
Nell'App. IV (ii, p. 181) è inserita la voce industriale, disegno: se ne definisce il significato e se ne analizza sommariamente la vicenda dall'avvento della rivoluzione industriale [...] in questi casi? La forma non esiste più o è inventata di sana pianta e senza nessuna relazione con quanto essa 'ricopre' o nasconde contesto del momento in cui nasce, ma è anche portatrice di valori e significati che restano costanti nel tempo. Una ...
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GOZZO (prob. accorciamento di gargozzo; fr. goître; sp. pápera; ted. Kropf; ingl. goitre)
Paolo FIORI
Ernesto LUGARO
Sotto tale denominazione si comprendono condizioni patologiche diverse per natura [...] compensata da una maggiore estensione nel movimento della corda sana. La paralisi può avvenire in adduzione e in abduzione d'una fra le tante sostanze che può contenere, ora come portatrice di germi infettanti o di tossici. Ma non v'è teoria contro ...
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Malattia e salute
Mirko D. Grmek
I termini che nelle diverse lingue vengono usati per indicare la malattia appartengono, per la loro etimologia, a più campi semantici: essi rinviano sia alla mancanza [...] malato da un patologo. Quest'ultimo potrà considerare sana una persona nevrotica che uno psichiatra riterrà evidentemente luogo l'organismo, ma la cellula, concepita come la portatrice in gran parte autonoma della vita. Parallelamente a questa ...
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