genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] , con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatricesana oppure il risultato di un evento de novo durante la gametogenesi materna. Una portatrice avrà un rischio del 50% di avere figli maschi affetti, e del 50 ...
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Malattia e salute
Mirko D. Grmek
I termini che nelle diverse lingue vengono usati per indicare la malattia appartengono, per la loro etimologia, a più campi semantici: essi rinviano sia alla mancanza [...] malato da un patologo. Quest'ultimo potrà considerare sana una persona nevrotica che uno psichiatra riterrà evidentemente luogo l'organismo, ma la cellula, concepita come la portatrice in gran parte autonoma della vita. Parallelamente a questa ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] malattie recessive legate al cromosoma X, quando la madre sia portatrice del gene patologico, oppure nel caso di sindrome di Down causata sostenuta dal marito durante la 'malattia' più felice e sana della sua vita, è inoltre ben consapevole che i ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] bambini maschi, uno su 10.000, a opera di un meccanismo genetico definito eredità legata al cromosoma X. La madre è sana, ma portatrice del gene mutato del fattore VIII (o meno spesso del fattore IX) della coagulazione su uno dei suoi due cromosomi X ...
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