genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] , con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatricesana oppure il risultato di un evento de novo durante la gametogenesi materna. Una portatrice avrà un rischio del 50% di avere figli maschi affetti, e del 50 ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] , con la mutazione del gene sul cromosoma X ereditato da una madre eterozigote portatricesana oppure il risultato di un evento de novo durante la gametogenesi materna. Una portatrice avrà un rischio del 50% di avere figli maschi affetti, e del 50 ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] hanno diagnosticato tali patologie sono da considerare "vite non degne di essere vissute"? Cinquant'anni di vita sana per una persona portatrice del gene dalla corea di Huntington valgono o non valgono la prospettiva di una morte prematura? Per ...
Leggi Tutto