Tumore del sistema nervoso derivante dal tessuto neurogliale (astrocitomi, ependimomi e oligodendrogliomi), a localizzazione più frequente nel cervelletto e nel IV ventricolo, più raramente nel tronco [...] ), accanto alle forme maligne più frequenti. Fra queste figura il glioblastoma multiforme, caratterizzato da elevato polimorfismo delle cellule ed evidenti fenomeni necrotici, degenerativi ed emorragici della massa neoformata; si localizza nella ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] e quindi una variante enzimatica altrimenti non sospettabile.
Esempi significativi di anomalie enzimatiche sono quelle connesse al polimorfismo della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, enzima che catalizza una fase del ciclo ossidativo del glucosio nei ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] linfociti B, linfociti T attivati, macrofagi). Le glicoproteine HLA sono prodotte, nell’uomo, a partire da sequenze geniche altamente polimorfiche presenti su una regione del braccio corto del cromosoma 6. La regione HLA comprende almeno 6 geni (A, B ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] 11, e il gene che codifica il recettore GABA-b localizzato sul cromosoma 4p. Anche per l'alcolismo, il polimorfismo dei geni che comandano la sintesi delle proteine-recettori e delle proteine-enzimi, a loro volta responsabili dell'intensità e ...
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BELFANTI, Serafino
Domenico Celestino
Nato il 28 marzo 1860 a Castelletto sopra Ticino (Novara), seguì gli studi di medicina presso l'università di Torino, dove si laureò nel 1886. In tale università, [...] dì batteriologia, dimostrando per primo l'adattamento del bacillo del tetano alla vita aerobica e il suo polimorfismo, e conducendo indagini sulla costituzione chinuca della tossina e sull'infezione tetanica sperimentale (Sulla morfologia del bacillo ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] E) e A2M (α-2-microglobulina) e il rischio di malattia di Alzheimer; il gene LOX-1 e il rischio di infarto, i polimorfismi dei recettori delle chemochine e la resistenza al virus HIV o una progressione più lenta della malattia. È possibile che nell ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] casi l'interazione tra gli alleli e tra i geni è maggiormente diretta. Questo è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v. prione, App. V) in combinazione con il ...
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MHC (Major histocompatibility complex)
Guido Poli
Insieme di proteine codificate da un’ampia regione del genoma dei Vertebrati (nell’uomo presente sul cromosoma 6 per 3,6 megabasi) essenziali per la [...] inoltre specificati da centinaia di varianti alleliche per cui la regione codificante per proteine MHC è sicuramente la più polimorfica del genoma umano (sebbene in un singolo individuo non siano presenti più di una ventina di varianti alleliche del ...
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(TBC) Malattia infettiva, contagiosa e ubiquitaria, che deve il nome alla caratteristica formazione anatomopatologica (tubercolo elementare) prodotta, nei tessuti dell’organismo umano e animale, dall’agente [...] bastoncelli a estremità arrotondate, delle dimensioni di 0,5-4,0×0,3-0,6 mm; nelle colture presentano un maggiore polimorfismo. Il tipo bovino è, in genere, più corto e tozzo del tipo umano. Strettamente aerobio, il bacillo tubercolare si sviluppa ...
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Si dice di struttura o ente che ha forma di rete o di reticolo.
Biologia
Teoria della costituzione reticolare del citoplasma
Teoria sostenuta da W. Flemming (1843-1906), secondo la quale il citoplasma [...] un significato più fisiologico che anatomico: infatti, le formazioni che lo integrano, cioè la sostanza reticolare (con il polimorfismo e la disseminazione delle sue cellule, e l’intricata disposizione delle fibre orientate in tutte le direzioni) e ...
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polimorfismo
s. m. [comp. di poli- e -morfismo; in qualche sign., der. di polimorfo]. – 1. letter. In generale, l’assumere forme, aspetti, modi di essere diversi secondo le varie circostanze; possibilità di presentarsi in forme diverse. 2....