Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] media di queste popolazioni dell’11,5% e portarla al 35%. Questo valore si ottiene facendo la media dei loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] un singolo codone. Non tutte le sostituzioni nucleotidiche hanno, tuttavia, conseguenze fenotipiche apprezzabili. Le frequenze dei polimorfismi genetici all’interno di una popolazione sono controllate da diversi fattori, il più importante dei quali è ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] distintivo in Australia e Nuova Guinea. Un impulso ulteriore è stato offerto inoltre dalla possibilità di analizzare variazioni polimorfiche direttamente nel DNA. La loro individuazione è stata sistematizzata con la creazione di una banca dati che si ...
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variabilità In biologia, la proprietà per cui un carattere (colore della livrea, numero delle vertebre ecc.) può assumere variazioni quantitative o qualitative nei vari individui di una popolazione (quando [...] la presenza di uno o più caratteri variabili in una popolazione raggiunge determinate frequenze, si parla di polimorfismo ➔). V. genetica La parte della v. che è determinata dalla presenza di differenti alleli nello stesso locus genico negli ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] e che possono essere utilizzati dai genetisti secondo le modalità descritte più avanti. Accanto a questi tipi semplici di polimorfismi, ne sono stati individuati altri più sorprendenti e di natura più complessa, come le variazioni a carico di grosse ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] sia omo- o eterozigote per quel sito. Si possono così studiare separatamente l’una dall’altra tutte le STR.
I polimorfismi per le STR sono estremamente più utili degli RFLP ai fini della mappatura statistica del genoma umano perché, oltre a essere ...
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Evoluzione. Plasticità del fenotipo
Massimo Pigliucci
Lo studio della proprietà di un genotipo di produrre differenti fenotipi quando esso viene esposto ad ambienti diversi (plasticità fenotipica) rappresenta [...] fenomeno della plasticità fenotipica nell'evoluzione. La plasticità può manifestarsi o come 'polifenismo' (in tal caso, come nel polimorfismo classico, i fenotipi sono discontinui) o come 'norma di reazione' (e allora si ottiene una gamma continua di ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] linfociti B, linfociti T attivati, macrofagi). Le glicoproteine HLA sono prodotte, nell’uomo, a partire da sequenze geniche altamente polimorfiche presenti su una regione del braccio corto del cromosoma 6. La regione HLA comprende almeno 6 geni (A, B ...
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variazione intraspecifica
Saverio Forestiero
Variazione relativa a uno o a più caratteri (di tipo morfologico, genetico, biochimico, etologico ecc.) rilevabile dal confronto tra gli individui di una [...] assetti di variazione intraspecifica: (a) cline intrapopolazionale (variazione continua intrapopolazionale); (b) polimorfismo (variazione discontinua intrapopolazionale); (c) clini geografici (variazione continua interpopolazionale); (d) razze ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] la presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano con una frequenza allelica maggiore dell’1%. La variazione delle frequenze alleliche ...
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polimorfismo
s. m. [comp. di poli- e -morfismo; in qualche sign., der. di polimorfo]. – 1. letter. In generale, l’assumere forme, aspetti, modi di essere diversi secondo le varie circostanze; possibilità di presentarsi in forme diverse. 2....