neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] Detta forma classica o periferica, ha la frequenza di un caso su 4000 individui, presenta alterazioni della pigmentazione cutanea già alla nascita, neurofibromi che crescono nell’infanzia e nell’adolescenza, sintomi neurologici non costanti o assenti ...
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anello
In anatomia, apertura naturale quale, per es., l’a. ombelicale, l’a. inguinale; per estens. prende tale denominazione qualsiasi struttura anatomica a disposizione circolare: a. linfatico di Waldeyer, [...] venire facilmente compressi nei movimenti dell’arto inferiore. ● In neurologia, l’a. di Kayser-Fleischer è la pigmentazione corneale giallobrunastra, di grande valore diagnostico, riscontrabile nella malattia di Wilson. ● In patologia, a. erniario, l ...
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In dermatologia, termine usato per designare diverse alterazioni cutanee che hanno in comune la presenza di piccoli elementi papulosi, spesso confluenti, che sono stati paragonati per il loro aspetto ai [...] diametro e confluiscono tra di loro in modo da costituire chiazze di varia grandezza. Regredendo, le papule lasciano una pigmentazione color seppia; possono localizzarsi su qualsiasi regione cutanea e colpire anche le mucose, dove assumono un aspetto ...
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Corteccia surrenale
LLouis J. Soffer
di Louis J. Soffer
SOMMARIO: 1. Cenni storici. 2. Surrene e metabolismo degli elettroliti. 3. Ruolo del surrene nel metabolismo glicidico e proteico: a) parte generale; [...] può richiedere l'ablazione chirurgica o la terapia radiante. Questo tumore si manifesta clinicamente con intensa e diffusa pigmentazione melaninica della cute e delle mucose. Se la comparsa della sindrome di Cushing non è improvvisa, è consigliabile ...
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Wood, Robert William
Fisico statunitense (Concord, Massachusetts, 1868 - Amistyville, New York, 1955). Prof. di fisica nell’univ. di Baltimora (dal 1901). Si interessò principalmente di ottica fisica [...] lunghezze d’onda di una comune fonte di radiazioni ultraviolette; ha fluorescenza differenziata a seconda della sostanza a cui viene applicata ed è impiegata in dermatologia a scopo diagnostico (per es., per evidenziare anomalie della pigmentazione). ...
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Qualunque quadro morboso caratterizzato da diminuita funzionalità dei surreni. Quasi sempre il deficit funzionale interessa soltanto la corteccia delle ghiandole surrenali, giustificando il termine di [...] dal morbo di Addison, dovuto a lesioni della corteccia surrenale di natura tubercolare o autoimmunitaria e caratterizzato da pigmentazione bruna della cute e delle mucose, astenia, dimagramento, disturbi a carico del tubo digerente e del ricambio ...
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coroide
Membrana vascolare dell’occhio interposta tra retina e sclera. Perforata posteriormente dal nervo ottico, termina poco davanti all’equatore dell’occhio, continuandosi col corpo ciliare e l’iride, [...] è formato da due lamelle: la lamina sopracoroidea e la lamina fusca, quest’ultima così detta per la sua accentuata pigmentazione nerastra. Seguono, andando verso l’interno, lo strato dei grossi vasi (le arterie ciliari brevi e le vene vorticose), lo ...
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Alagille, Daniel
Pediatra francese (n. Parigi 1925), specialista in epatologia e genetica medica, ha fondato l’unità di epatologia pediatrica dell’ospedale universitario di Paris-Sud Bicêtre.
Sindrome [...] congenite; difetti ossei, specialmente a livello dei corpi vertebrali, e osteopenia; segni oculari e modificazioni della pigmentazione retinica (cecità notturna e visione a tunnel); facies tipica (sporgenze frontali, occhi scavati, punta del naso ...
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RECKLINGHAUSEN, Friedrich Daniel
Agostino Palmerini
Anatomopatologo, nato il 2 dicembre 1833 a Gütersloh (Vestfalia), morto a Strasburgo il 28 agosto 1910. Si laureò a Berlino nel 1855 e fu assistente [...] . 214); l'osteite fibrosa cistica (v. osseo sistema, XXV, p. 715), l'emocromatosi (malattia caratterizzata dalla pigmentazione della pelle e dei visceri con emosiderina ed emofucsina: diabete bronzino). Nello studio dell'acromegalia chiamò pachiacria ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] di riparazione dei danni al DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei ...
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pigmentazione
pigmentazióne s. f. [der. di pigmento, pigmentare]. – 1. In biologia, la distribuzione dei pigmenti negli animali o nei vegetali, spesso disposti a formare particolari disegni: p. intensa, p. diffusa, p. maculata; p. cutanea,...
pigmentare
v. tr. [der. di pigmento] (io pigménto, ecc.). – Conferire una colorazione mediante pigmenti (o come opera dei pigmenti); più com. l’intr. pron. pigmentarsi, assumere una particolare colorazione per effetto di un pigmento.