In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion). ...
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Cellulite
Stefano Calvieri
Cellulite Derivato dal latino cellula, a sua volta diminutivo di cella, "cameretta", il termine indica un'infiammazione circoscritta del tessuto adiposo sottocutaneo e identifica, [...] un problema con importanti valenze di ordine psicologico, spesso affrontato esclusivamente dalla medicina estetica. Tale patologia dovrebbe invece essere oggetto di studi orientati all'individuazione di possibili cause scatenanti, anche al fine ...
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Edema
Giancarlo Urbinati
Con il termine edema (dal greco οἴδημα, "gonfiore") si definisce un abnorme aumento del liquido interstiziale dei tessuti o di quello contenuto nelle cavità sierose (pleure, [...] idrica corrisponde, rispettivamente, al 5% e al 15-20% del peso del corpo. Per parlare di edema, l'aumento patologico dell'idratazione deve necessariamente riguardare gli spazi interstiziali, cioè quelli compresi tra i vasi e le cellule; l'aumento ...
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Procedura chirurgica consistente nella resezione totale o parziale dello stomaco. Effettuata per la prima volta da C.A.T. Billroth a Vienna nel 1881, ne esistono almeno 10 diverse varianti. L’indicazione [...] maligne a carico dello stomaco (adenocarcinoma), mentre la g. parziale rappresenta l’intervento di scelta in presenza di patologie benigne o maligne allo stadio iniziale della loro storia naturale. Insieme allo stomaco, nella g. totale effettuata per ...
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PALEOPATOLOGIA
Luigi Capasso
Termine con cui viene designata una particolare disciplina che ha per oggetto lo studio delle manifestazioni morbose di età preistorica e antica; in tal senso la p. rappresenta [...] introdotto nel 1892 da R. W. Shufeldt, che attribuì alla nuova disciplina il compito di descrivere tutti gli stati patologici rintracciabili sui resti di animali fossili o estinti. Descrizioni di tal genere, tuttavia, erano comparse già prima: la più ...
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Branca della medicina che si occupa dei molteplici e complessi problemi fisici e psicosociali tra loro interagenti che caratterizzano la condizione dei pazienti anziani. L’approccio diagnostico, nell’anziano, [...] e quindi al recupero di funzioni quali per es. la deambulazione. Dopo aver messo in evidenza le diverse patologie il geriatra deve decidere le condizioni da sottoporre alla terapia. Tale decisione dipende dagli effetti della malattia sulle capacità ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] dall'interazione con l'ambiente e con il genoma. Se servono molti alleli per aumentare la suscettibilità a una patologia, le probabilità che la combinazione necessaria di alleli si sia concentrata in un particolare gruppo solo attraverso la deriva ...
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eccitotossicità
Mauro Capocci
Effetto tossico di alcuni particolari amminoacidi sui neuroni, che ne determinano l’eccitazione fino a provocarne la morte. Tali amminoacidi eccitatori sono dei neurotrasmettitori, [...] normalmente prodotti dall’organismo, che in alcune situazioni possono dare origine a patologie anche molto gravi. La molecola più importante e più nota tra questi neurotrasmettitori è il glutammato, la cui potenziale tossicità neurologica fu notata ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] genoma umano ha permesso di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente ...
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ipotiroidismo
Valeria Guglielmi
Malattia endocrina causata da carenza di ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina), con rallentamento dei processi metabolici, che interessa tutti [...] gli organi e apparati. L’ipotiroidismo è, nella maggior parte dei casi, primitivo, cioè dovuto a patologie della tiroide: la causa più frequente di ipotiroidismo nell’adulto è rappresentata, oggi, dalla tiroidite cronica linfocitaria o di Hashimoto. ...
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patologia
patologìa s. f. [comp. di pato- e -logia]. – 1. Lo studio dei problemi relativi alle malattie dell’uomo (p. umana) e degli animali (p. veterinaria); comprende diverse specializzazioni, e denominazioni, con riferimento alla natura...
patologico
patològico agg. [dal gr. παϑολογικός (der. di παϑολογέω «trattare delle malattie o delle passioni»), attrav. il fr. pathologique] (pl. m. -ci). – 1. a. Che riguarda la patologia o, più genericam., le malattie e le alterazioni da...