Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Patologia neurologica (in sigla MCJ) a esito fatale appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni dell’uomo, causate da un agente [...] prionica cellulare (PRPC) assume una o più conformazioni patologiche (PRPEST) che si accumulano nel cervello e, in plasma-derivati (fattore VIII).
Malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica
La MCJ genetica è legata a mutazioni del gene PRNP. La ...
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enfisema
Paolo Palange
Patrizia Paoletti
Le cause dell’enfisema
L’enfisema polmonare (e più in generale la BPCO, Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) è una patologia multifattoriale che spesso deriva [...] la BPCO e il rischio è maggiore in presenza di familiarità positiva per questa patologia. Tali considerazioni suggeriscono l’importanza di fattori genetici nel determinare la suscettibilità al danno indotto dal fumo di sigaretta. Probabilmente una ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] nel 1880, ne coniò il nome, tanto che la patologia è nota anche con l’eponimo di malattia di Bourneville certa. Se ne è presente solo una, la diagnosi richiede l’esame genetico, anche se non si dispone di marcatori efficienti e nel 15% degli ...
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melanoma
Nicolò Scuderi
Neoplasia che origina dalla trasformazione maligna dei melanociti, cellule stellariformi dotate di prolungamenti dendritici e deputate alla sintesi di melanina, distribuendosi [...] è in assoluto la principale causa di morte nell’ambito della patologia cutanea, rappresentando il 3÷5% dei tumori maligni della cute in particolare UVB e UVA, l’età, la predisposizione genetica e la storia familiare di melanoma. Anche per il melanoma ...
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urina
Liquido biologico elaborato dal rene e normalmente eliminato attraverso l’uretere, la vescica e l’uretra. L’u. è formata da ciò che residua del filtrato glomerulare dopo il riassorbimento e la [...] , fosfati e solfati.
Patologia
Modificazioni della composizione o del volume dell’u. derivano da patologie a livello del rene ).
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Malattia genetica rara (detta anche leucinosi o cheto-aciduria ramificata), ...
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medulloblastoma
Il più comune tumore cerebrale maligno dell’infanzia; per definizione insorge nel cervelletto, a livello del verme, e meno frequentemente interessa gli emisferi cerebellari. La sintomatologia [...] livello del midollo spinale. Diverse modificazioni genetiche ed epigenetiche sono state descritte nel metastatico o non operabile, e del 75% in pazienti con patologia di medio rischio. In aggiunta, la morbidità correlata al trattamento ...
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lisosoma
Stefania Azzolini
Organello citoplasmatico deputato alla degradazione di materiale cellulare esogeno o endogeno. I lisosomi sono di forma tondeggiante, con un diametro da 0,3 a 0,8 nm, e contengono [...] lisosomi. La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica dovuta a un difetto a carico di un enzima nervose di questi bambini sono enormemente più grandi e presentano lisosomi ricolmi di lipidi.
→ Cellula. Fisiologia e patologia della cellula ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e colpiscono soprattutto i reni ...
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Blumberg, Baruch Samuel
Medico statunitense (n. New York 1928), dal 1977 professore di medicina e di genetica medica a Filadelfia nell’univ. di Pennsylvania. Nel 1965 B. individuò nel siero di un aborigeno [...] , che denominò Australia, riferibile al virus dell’epatite B, e successivamente ideò un test diagnostico e il vaccino per prevenire questa patologia. Per queste scoperte nel 1976 gli è stato assegnato, assieme a D. C. Gajdusek, il premio Nobel per la ...
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Disciplina originatasi dalla psicologia e insieme dalla neuroanatomia e neurofisiologia con lo scopo di individuare e descrivere i meccanismi che sono alla base del comportamento degli esseri viventi considerati [...] i tropismi, i riflessi e i comportamenti istintivi appaiono geneticamente determinati e dipendono da ciò che possiamo considerare la base , alcuni meccanismi alla base della fisiologia e patologia cerebrale di taluni aspetti del comportamento e di ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....