Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] un'importanza cruciale è attribuibile alla p53, che è inattivata in un numero molto alto di casi di cancro. Questa proteina oncosoppressore è in grado di rilevare un danno fisico al DNA e di bloccare, in conseguenza, il ciclo cellulare in qualunque ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] : in questo modo si scongiura il pericolo di trasmettere la mutazione alle cellule figlie. Il gene Rb è l’oncosoppressore la cui inattivazione è responsabile del retinoblastoma, un cancro dell’occhio a incidenza familiare che insorge nei bambini. La ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] parte, anche quando il processo della trasformazione neoplastica è iniziato a causa delle mutazioni di oncogeni e oncosoppressori, la compromissione di un gene caretaker innesca il fenomeno dell’instabilità genetica, che causa una rapida evoluzione ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] proteina per esercitare la funzione di soppressione tumorale (questo non è sempre vero in quanto vi sono casi di oncosoppressori in cui l’inattivazione di un solo allele è sufficiente per permettere l’espansione di popolazioni neoplastiche). La LOH ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] geni soppressori, che sintetizzano prodotti che inibiscono l’attività di altri geni. Un esempio è rappresentato dagli oncosoppressori che evitano che la cellula vada incontro a una trasformazione tumorale per mezzo della repressione dell’espressione ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] risultati anche nel campo dell'oncologia (v. tab. 4). L'identificazione di diversi elementi genetici, come oncogeni e geni oncosoppressori, fattori di crescita e loro recettori, ne ha chiarito il ruolo in relazione alla genesi e all'evoluzione delle ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] fegato e della cute - sono tra i più aggressivi e letali. Esso appartiene alla famiglia dei cosiddetti geni oncosoppressori, che codificano proteine capaci di bloccare la divisione cellulare. Quando uno di questi geni muta o viene soppresso, viene ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] funzione di uno o più geni del gruppo degli oncogeni (favorenti lo sviluppo del tumore) e/o degli oncosoppressori (inibenti lo sviluppo del tumore). Lo screening di popolazione o subpopolazione ad alto rischio per la identificazione di portatori ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] ad esempio nella diagnostica prenatale o nella diagnosi precoce della predisposizione ai tumori (perdita di geni oncosoppressori). D'altronde, non è necessaria una conoscenza specialistica per rendersi conto dell'enorme potenziale informativo che ...
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oncosoppressore
oncosoppressóre s. m. [comp. di onco- e soppressore]. – In genetica molecolare, gene che inibisce la proliferazione cellulare; la sua mutazione o inattivazione determina una proliferazione sregolata di cellule che può portare...