genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] ; c) fattori ereditari: è stata rilevata una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattie ereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ε3, il rischio è quattro volte maggiore negli eterozigoti ε4 e otto volte negli ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] è doppio rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] (determinata da Plasmodium falciparum) in maniera migliore della condizione AA. La fitness dell’eterozigote, infatti, è maggiore di quella di ambedue gli omozigoti. In questo modo la selezione mantiene nella popolazione un gene che, in condizione ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due alleli del gene non sono alterati) inutili e costose indagini cliniche. Nel caso dei tumori sporadici gli ...
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Ipertensione arteriosa
Ettore Ambrosioni
Stefano Bacchelli
(XIX, p. 480; App. II, ii, p. 61; III, i, p. 891)
Ipertensione arteriosa sistemica
Definizione e classificazione
Per i. a. sistemica si intende [...] correlazioni assai strette fra pressione dei genitori e dei figli, e tra i valori pressori di fratelli gemelli, specie se omozigoti.
Quale sia la natura del difetto genetico (o dei difetti) è oggetto di intensa ricerca. Una delle teorie ipotizza l ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] polimorfismo metionina/valina al codone 129. Sebbene oltre il 90% dei casi di MCJ sporadica si registrano in pazienti omozigoti per metionina o valina, tali genotipi sono presenti nella popolazione europea con una frequenza, rispettivamente, del 47 e ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] l'infettività del virus. Il problema non è però di facile soluzione: esistono infatti dati per cui anche soggetti omozigoti per il CCR-5 (variante corta del recettore) possono essere contagiati. Non è possibile escludere, pertanto, che esistano ceppi ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] S sono tutte modificazioni ematopoietiche in grado di ostacolare la riproduzione di Plasmodium; tuttavia negli individui omozigoti tali modificazioni sono esse stesse causa di malattie. Nonostante anni di ricerca scientifica sull'emoglobina S ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...