Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia è assente. L'allele in questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbo di Cooley, che porta a morte i bambini nei primi anni ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] es., con alcuni polimorfismi del gene che codifica per l’emoglobina in aree di endemia malarica: letali per gli individui omozigoti che portano due copie del gene mutato, ma vantaggiosi in eterozigosi (con un solo allele mutato). Un altro meccanismo ...
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Deme
Saverio Forestiero
Popolazione locale costituita da organismi a riproduzione sessuata tra cui c’è flusso genico completo. Un deme consiste, perciò, in una popolazione panmittica, ossia caratterizzata [...] con i demi vicini. Tale circostanza da una parte determinerà in un primo momento un aumento della frequenza degli omozigoti, e quindi una diminuzione della variabilità genetica all’interno del deme medesimo, dall’altra, successivamente, con l’aumento ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] si può esporre con un esempio molto semplice: se la progenie di due individui affetti da sordità autosomica recessiva (cioè omozigoti per un allele silente di un gene autosomico necessario per un udito normale) è costituita da figli con udito normale ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] di un’aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] inattivato. Una volta prodotti due animali eterozigoti, si fanno accoppiare, così da avere una nuova generazione con omozigoti per il difetto cercato. Questa procedura è stata messa a punto dal biologo statunitense Mario Capecchi (premio Nobel ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto (Pollock et al., 1996). Le ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] : una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] forma a falce ‒ in inglese sickle ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemia falciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...