eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] di un’aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...]
La β-talassemia (a eredità autosomica recessiva) è dovuta a mutazioni del gene della β-globina. Nello stato omozigote si sviluppa una grave anemia, per la quale sono necessarie trasfusioni continuative che comportano un progressivo accumulo di ferro ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] maschi nati da questo matrimonio sono emizigoti e metà sono normali, mentre metà delle femmine sono eterozigoti e metà omozigoti. Perciò, l’espressione fenotipica di una mutazione recessiva legata all’X in una femmina solo eccezionalmente è dovuta a ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] cui corrispondono antigeni "deboli". Questi antigeni inducono rigetti molto lenti, sono meno efficaci in t. eterozigoti che omozigoti (dosaggio allelico), e possono produrre un effetto sinergistico quando esistano differenze a più loci H "minor".
La ...
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Il termine a. venne coniato dalla ricercatrice statunitense B. Mintz, intorno agli anni Sessanta, per indicare quegli animali che si possono far sviluppare da embrioni ''sintetici'', cioè formati dall'aggregazione [...] esibiscono un mantello variegato a strisce del colore proprio di una o dell'altra coppia di genitori, scelti in quanto omozigoti per i due alleli dei geni che controllano la pigmentazione dei melanoblasti: una coppia è albina, l'altra è normale ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] si verifica il contrario. Se w2 è più piccolo (oppure più grande) delle idoneità biologiche w1 e w3 di entrambi gli omozigoti, allora si hanno equilibri diversi da 0 e da 1. Un'ulteriore analisi mostra però che quando l'eterozigote Aa è svantaggiato ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] inattivato. Una volta prodotti due animali eterozigoti, si fanno accoppiare, così da avere una nuova generazione con omozigoti per il difetto cercato. Questa procedura è stata messa a punto dal biologo statunitense Mario Capecchi (premio Nobel ...
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knockout genico
knockout gènico <nòkaut ...> locuz sost. m. – Tecnica utilizzata in genetica, secondo la quale si rimpiazza un gene con un suo derivato inattivo mediante il ‘bersagliamento’ di [...] il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule staminali embrionali, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...