MENDELISMO (dal nome di Gregor Mendel [v.])
È il termine usato in biologia per indicare l'insieme di quei fatti relativi all'ereditarietà dei caratteri negli organismi, messi in luce dal Mendel e che [...] esposte la terminologia mendeliana (caratteri dominanti e recessivi; caratteri antagonisti o allelomorfi; individui eterozigoti e omozigoti, ecc.) e alcune eccezioni e modificazioni delle leggi anzidette. Il mendelismo Costituisce il capitolo più ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] che codifica per l'aminoacido metionina e l'altra per la valina. Nelle popolazioni caucasiche circa il 40% dei soggetti è omozigote per la metionina (le PrP prodotte dai due alleli hanno entrambe la metionina in posizione 129), il 50% è eterozigote ...
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MINTZ, Beatrice
Marco Vari
Biologa statunitense, nata a New York il 24 gennaio 1921. Professore di Genetica all'università della Pennsylvania (1965-75), è attualmente membro dell'Istituto per la ricerca [...] topi allofenici (v. allofene, in questa Appendice) ottenuti espiantando dall'utero materno due embrioni nati da due coppie di genitori omozigoti per geni diversi. Posti a contatto a una temperatura di 37°C, si è generata una blastocisti più grossa e ...
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omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] Aa; invece il fenotipo recessivo può manifestarsi solo quando l’omozigosi è per gli alleli aa. La discendenza di individui omozigoti per lo stesso carattere incrociati fra loro o autofecondati costituisce una linea pura. In alcuni casi, un o. per ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] perché perfettamente compatibile con il benessere fisico e psichico, o tutt’al più una modesta anemia (anemia mediterranea); negli omozigoti si manifesta invece la t. maggiore, o morbo di Cooley, a evoluzione letale se non adeguatamente trattata con ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia è assente. L'allele in questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbo di Cooley, che porta a morte i bambini nei primi anni ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti malarici sembra mostrare un vantaggio selettivo nei confronti di entrambi gli omozigoti (eterosi). In questi casi le frequenze geniche si stabilizzano attorno a un certo valore e anche se disturbate da ...
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atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] cutanea). L’incidenza di a.-t. nella popol. varia da 1/40.000 a 1/100.000. Gli individui affetti (omozigoti) presentano un rischio di sviluppare tumori 100 volte superiore a quello della popol. generale. Anche i portatori eterozigoti sani, presenti ...
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Deme
Saverio Forestiero
Popolazione locale costituita da organismi a riproduzione sessuata tra cui c’è flusso genico completo. Un deme consiste, perciò, in una popolazione panmittica, ossia caratterizzata [...] con i demi vicini. Tale circostanza da una parte determinerà in un primo momento un aumento della frequenza degli omozigoti, e quindi una diminuzione della variabilità genetica all’interno del deme medesimo, dall’altra, successivamente, con l’aumento ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] si può esporre con un esempio molto semplice: se la progenie di due individui affetti da sordità autosomica recessiva (cioè omozigoti per un allele silente di un gene autosomico necessario per un udito normale) è costituita da figli con udito normale ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...