In genetica, individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, come un uomo albino che ha ricevuto da entrambi i genitori l’allele a per l’albinismo. [...] La discendenza di individui omozigoti per lo stesso carattere incrociati fra loro o autofecondati costituisce una linea pura. ...
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Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote. ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] , l'incidenza dell'anemia mediterranea nel nostro paese si è andata riducendo in modo vistoso: si è passati da valori di 1 omozigote malato su 250 nati vivi in assenza di prevenzione a 1 su 1000 (fig. 4); in Sardegna si è verificata una riduzione ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , se è eterozigote, ha sicuramente un genitore portatore della mutazione, e quindi affetto, e uno sano, mentre se è omozigote ha entrambi i genitori affetti. I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è ...
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(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale o Thalassemia minor (➔ talassemia). La condizione omozigote determina il morbo di Cooley o Thalassemia maior. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia è assente. L'allele in questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbo di Cooley, che porta a morte i bambini nei primi anni ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] intervengano nel determinare la statura, e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] che codifica per l'aminoacido metionina e l'altra per la valina. Nelle popolazioni caucasiche circa il 40% dei soggetti è omozigote per la metionina (le PrP prodotte dai due alleli hanno entrambe la metionina in posizione 129), il 50% è eterozigote ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...