eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un eterozigote composto. Per le patologie a trasmissione dominante i malati sono quasi esclusivamente degli eterozigoti per ...
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delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] , rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere compatibili con la vita; allo stato omozigote le d. sono letali ...
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recessivo, allele
Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] dall’altro allele. L’allele r. si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...
sovradominanza
s. f. [comp. di sovra- e dominanza]. – In genetica, situazione in cui l’espressione fenotipica dell’eterozigote è più forte di quella degli omozigoti corrispondenti.