Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’o. può [...] anche dalla betaina, un prodotto di ossidazione della colina. Omocisteinemia La concentrazione nel sangue di omocisteina. Livelli elevati sembrano costituire un possibile fattore di rischio per malattie cardiocircolatorie (➔ iperomocisteinemia ...
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Eccessiva concentrazione nel sangue di omocisteina. L’i., anche lieve, è in grado di indurre effetti aterogeni e trombogeni, anche se con meccanismi non ancora ben chiariti; tuttavia, è sperimentalmente [...] dell’intima arteriosa, proliferazione delle fibre muscolari lisce, turbe della coagulazione del sangue. Poiché il metabolismo endocellulare dell’omocisteina si svolge con l’intervento di enzimi di cui sono coenzimi le vitamine B6, B12 e soprattutto l ...
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omocistinuria
Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-β-sintasi. Ne deriva un incremento di omocisteina, omocistina e metionina plasmatiche. I segni clinici [...] si estrinsecano con ritardo mentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico dell’apparato visivo ...
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Amminoacido contenente zolfo; ha la seguente formula COOHCH(NH2)CH2CH2SCH2CH(NH2)COOH; intermedio nel processo di trasferimento dello zolfo nei Mammiferi dalla metionina alla cisteina via omocisteina. [...] Si trova nel tessuto cerebrale; abbondante nei Primati, decresce scendendo nella scala evolutiva.
Cistationinuria Anomalia congenita del metabolismo della cisteina per deficit dell’enzima c.-gamma-liasi ...
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vegan back
Sindrome neurologica osservata in vegetariani in senso stretto (vegan), dovuta a demielinizzazione dei cordoni posteriori (back) del midollo spinale e attribuita a carenza di vitamina B12. [...] e parastesie per neuropatia periferica associata). La v. b. ha una patogenesi non certa: il blocco della reazione omocisteina-metionina priverebbe il tessuto nervoso di una sostanza essenziale per le reazioni di metilazione a livello della sintesi ...
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OMIM (sigla dell’ingl. On-line Mendelian Inheritance in Man)
Catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. L’enorme crescita delle informazioni sui geni umani ha [...] GDB), che contiene un’enorme quantità di informazioni sui marcatori genetici e la posizione dei geni sulla mappa cromosomica. omocisteina Amminoacido solforato (detto più prop. acido γ-tio-α-amminobutirrico). Si forma, a partire dalla metionina, come ...
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trombofilia
Condizione clinica caratterizzata da una predisposizione al tromboembolismo venoso (➔). Tale predisposizione può determinare un aumento del rischio trombotico, senza una causa apparente o, [...] , degli anticorpi anticardiolipina (IgG, IgM) e anti-beta2 glicoproteina (IgG, IgM), e dosaggio dei livelli dell’omocisteina correlati o meno a una mutazione (C677T) di MTHFR. Tale accertamento diagnostico trova indicazione nelle seguenti situazioni ...
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steatosi epatica
Valeria Guglielmi
Condizione caratterizzata da un eccessivo accumulo di lipidi negli epatociti e che rappresenta la più comune risposta del fegato a un insulto lesivo. Una steatosi [...] bambini affetti da kwashiorkor), i disordini metabolici congeniti (del glicogeno, del galattosio, della tirosina o dell’omocisteina) e l’assunzione di alcuni farmaci (corticosteroidi). La steatosi microvescicolare si verifica, invece, in gravidanza e ...
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Sostanza chimica complessa di struttura simile a quella della cobalammina (vitamina B12), da cui si differenzia solo per la presenza di un nucleotide purinico particolare, la 5′-desossiadenosina, che [...] ⇄succinil-CoA nel processo di demolizione degli acidi grassi a livello epatico, e la metilazione dell’omocisteina nella sintesi della metionina; nei microrganismi, l’isomerizzazione glutammato⇄metilaspartato nella biosintesi degli amminoacidi, e la ...
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zolfo Elemento chimico di simbolo S, di numero atomico 16, di peso atomico 32,064.
Chimica
Caratteri generali
Dello z. sono noti 4 isotopi stabili (3216S, che è il più abbondante, con circa il 95%; 3316S, [...] catalizzatrice. La quota non proteica è costituita dalle sostanze in rapporto con detti amminoacidi (glutatione, taurina, omocisteina, cistationina, cistina), dall’ergotioneina, dall’acido tioctico, dalle vitamine B1 (appunto perciò detta tiammina) e ...
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omocisteina
s. f. [comp. di omo- e cisteina]. – Composto organico, aminoacido solfuorato (detto anche acido γ-tio-α-aminobutirrico), che compare come prodotto intermedio nella trasformazione della metionina in cisteina.