medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] maggiore suscettibilità verso alcune malattie: per es., alcuni tipi di cancro, di diabete, di malattie cardiovascolari, obesità, asma. Gli individui che hanno una predisposizione genetica (spesso evidenziata da una ricorrenza familiare) allo sviluppo ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] sono migliori rispetto a quanto si osserva tra i Messicani americani più assimilati dalla cultura locale. Il diabete e l'obesità sono più comuni tra i nativi americani che vivono nelle riserve americane rispetto a quelli che vivono all'esterno. I ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] ereditarie note come sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] note come sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] , tra cui polmoniti, necrosi del fegato e tumori. Un altro studio ha dimostrato che i topi clonati erano soggetti a obesità in età avanzata (v. Tamashiro e altri, 2002), anche se tale disfunzione non veniva trasmessa alla prole nata naturalmente da ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] per lo studio di malattie più frequenti e più complesse, le cosiddette malattie multifattoriali (malattie cardiovascolari, diabete, obesità ecc.), in cui vi è la compartecipazione di più fattori genetici oltre che di fattori ambientali.
In questi ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] di geni coinvolti in alcune malattie come: cancro, Alzheimer, artrite, diabete, malattie cardiocircolatorie, fibrosi cistica e obesità, e tali ceppi rappresentano quindi un materiale ideale per lo studio di queste malattie nell'uomo.
Approcci ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] molti stati patologici, tra cui neurodegenerazione (schizofrenia, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, epilessia), cardiopatie, diabete, obesità, sordità e cancro. I mitocondri, pertanto, possono essere bersagli di farmaci. In certi casi, lo scopo ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] ereditarie note come sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] di suscettibilità a malattie quali il diabete, l'epilessia, il cancro, le infezioni virali o batteriche, l'obesità, ecc.; altri ceppi presentano invece caratteristiche ereditabili che influenzano la morfologia scheletrica, il pH sanguigno, la durata ...
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obesita
obeṡità s. f. [dal lat. obesĭtas -atis, der. di obesus: v. obeso]. – Nel linguaggio medico, abnorme aumento del peso corporeo, per eccessiva formazione di adipe nell’organismo. In partic.: o. complicata, con sintomi a carico di varî...
obeso
obèṡo agg. [dal lat. obesus, der. di edĕre «mangiare», col pref. ob-]. – Di persona che presenta obesità: adolescente o.; come sost.: i disturbi degli o.; per estens., molto grasso, pingue, riferito sia alla persona sia alle parti del...