Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] più sicuri. I virus AAV infettano un ampio numero di cellule, ma possono contenere solo geni relativamente piccoli produzione di distrofina a livelli fisiologici e la correzione del difetto muscolare, grazie all'impiego di un vettore AAV. Il ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] maligne riscontrate al tavolo anatomico (X) è espresso da A + B + C (dove B + C sono gli errori diagnostici per difetto), mentre il numero totale di diagnosi cliniche di X è dato da A + D + E (dove D + E sono gli errori diagnostici per eccesso ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] è la cosiddetta famiglia LINE 1, presente nel genoma umano in un numero di copie compreso tra 20.000 e 40.000. È interessante notare quella adulta difettiva nei pazienti affetti da anemia a cellule falciformi e ridurre il numero di crisi dolorose ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Anche se è teoricamente possibile che una proteina o un RNA mutato, prodotti da un ristretto numero di genomi mitocondriali difettivi, possano esercitare un effetto deleterio sulle funzioni di una cellula, in realtà le anomalie fenotipiche riflettono ...
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Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] della formazione di particelle virali interferenti con genoma difettivo (particelle DI); tali particelle sono in di luglio 2003 l'OMS ha reso noti dati che indicavano che il numero dei casi era in declino e che l'epidemia era sotto controllo. Gli ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] grado di sostenere efficientemente la replicazione di un virus difettivo per Vif (cellule permissive), a differenza dei linfociti T di fase III, finalizzati a dimostrare se l'aumento del numero di linfociti T CD4+ circolanti si traduca in un'attuale ...
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Infettive, malattie
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Si definiscono infettive le malattie determinate dalla penetrazione di un microrganismo patogeno all'interno di un organismo ospite. Il concetto [...] di droghe, nel sospetto di una infezione da HIV. Numerosi fattori di rischio sono iatrogeni, correlati cioè a pratiche forse HGV (denominato anche GBV-C) e HDV (un virus difettivo 'satellite'), danno luogo a epatiti acute (anche fulminanti) che, ...
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Fisica
Nella fisica dei solidi, imperfezione, localizzata o no, di un reticolo cristallino.
In cristallografia i cristalli perfetti, insiemi di atomi o molecole distribuiti in un reticolo regolare di punti [...] semiconduttori e dei fosfori, anche se presenti in numero molto minore degli atomi normali (per es., anche lo costituiscono e la massa del nucleo stesso. Per un nucleo stabile il difetto di massa è positivo e, in base alla relazione massa-energia di ...
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VIROSI
Giuseppe Visco
Giuseppe Luzi
Sinonimo di malattia virale o da virus, il termine indica in medicina, veterinaria e fitopatologia le malattie causate da virus. Per le caratteristiche di sede, [...] poi chiarito che si tratta di un piccolo virus a RNA ''difettivo'', capace cioè di replicarsi solo in presenza di HBV. L'infezione in due gruppi: A e B. Il gruppo A è il più numeroso e comprende 24 tipi di virus; fra questi, l'agente della herpangina ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] mettere a punto terapie in grado di curare il maggior numero possibile di pazienti all'interno di una popolazione basandosi sull' detossificazione di sostanze estranee all'organismo, e che difetti genetici nella sintesi o nell'attività di tali enzimi ...
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difettivo
(ant. defettivo) agg. [dal lat. tardo defectivus, der. di deficĕre «mancare», part. pass. defectus]. – 1. Manchevole, imperfetto: O insensata cura de’ mortali, Quanto son difettivi silogismi Quei che ti fanno in basso batter l’ali!...
ségno s. m. [lat. sĭgnum «segno visibile o sensibile di qualche cosa; insegna militare; immagine scolpita o dipinta; astro», forse affine a secare «tagliare, incidere»]. – 1. a. Qualsiasi fatto, manifestazione, fenomeno da cui si possono trarre...