Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] di una banca dati che si propone di effettuare la catalogazione di tutti i polimorfismi per singola sostituzione nucleotidica (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del genoma umano. Nel 2005 il progetto internazionale HapMap ha portato a termine la ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] successo, è necessaria una riprogrammazione epigenetica del nucleo somatico (che influenza il DNA senza alterarne la sequenza nucleotidica), per permettere che la trascrizione e l'espressione dei geni avvengano in modo appropriato. Ciò può comportare ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la β ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] Sex region of Y), identificato da P. Goodfellow, nel 1990, sul braccio corto del cromosoma Y umano. Una sequenza nucleotidica omologa a SRY è stata riscontrata sul cromosoma Y di tutti i Mammiferi analizzati. SRY codifica una proteina nucleare capace ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster. Trovata una variazione nella sequenza nucleotidica, si può determinare se questa differenza causi una modificazione nel comportamento. Quando la sequenza è stata confrontata ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] che è variabile tra le famiglie VHL. Analizzando più generazioni di una famiglia numerosa, mutazioni da T a C nel nucleotide 505 erano correlate all'assenza completa di RCC, ma alla presenza del feocromocitoma nel 54% degli individui colpiti. In una ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] sfalsato fa sì che su entrambe le catene di DNA rimanga un breve segmento di catena singola. L'inserimento dei 5 ÷ 8 nucleotidi mancanti su ogni catena, a opera di enzimi di riparazione, dà luogo a una duplicazione della sequenza di 5 ÷ 8 basi fra ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...