Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] di una banca dati che si propone di effettuare la catalogazione di tutti i polimorfismi per singola sostituzione nucleotidica (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del genoma umano. Nel 2005 il progetto internazionale HapMap ha portato a termine la ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] . - Esiste un numero molto vistoso di Hb abnormi che sono dovute per lo più a singola mutazione puntiforme (sostituzioni nucleotidiche) a livello del DNA, che si traducono in sostituzioni di aminoacidi a livello delle catene polipeptidiche α, β o γ ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
L’ingegneria genetica rappresenta lo sviluppo applicativo di tecniche che sfruttano le [...] che consente di discriminare frammenti di DNA individuali in base alla loro lunghezza, anche se questi differiscono di un solo nucleotide. Tra i due metodi quello che ha avuto maggior successo è stato quello di Sanger e Alan Coulson.
Fra gli ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] esempio la biosintesi di coenzimi e ormoni, che sono prodotti e utilizzati solo in tracce, e la formazione di nucleotidi e pigmenti. Si tratta di biomolecole altamente specializzate molto importanti per la vita degli organismi che le sintetizzano. Le ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] Il genotipo più comune alla base dell’anemia falciforme è l’omozigosi per l’allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la b ...
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RITMI BIOLOGICI
Giovanna Vitagliano Tadini
(v. ritmo: Biologia, XXIX, p. 459; ritmi biologici, App. IV, III, p. 228)
Unico meccanismo adattativo comune a tutti gli Eucarioti (organismi viventi provvisti [...] la stessa proteina nella quale però alcuni amminoacidi sono sostituiti da altri. La differenza è dovuta a una singola sostituzione nucleotidica. Ad es. la mutazione ''per null'' è dovuta a una sostituzione, nella sequenza proteica, della serina con l ...
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(I, 270; App, II, I, p. 11; III, I, p. 10)
Botanica. − L'obiettivo più importante nello studio dell'a. delle piante è comprendere come l'organismo vegetale si sviluppi partendo da una singola cellula, [...] di una sola catena polipeptidica di cui è stata determinata la sequenza. È stata determinata anche la sequenza nucleotidica del gene che codifica l'angiogenina. La clonazione del gene consente oggi di preparare quantità adeguate della proteina ...
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Plasmidi
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I p. sono molecole di DNA di dimensioni ridotte, capaci di esistere come elementi genetici autonomi all'interno delle cellule. Essi sono molto diffusi [...] e nelle terapie veterinarie. Uno dei più noti p. R è l'R100, un elemento genetico di ca. 100.000 coppie di nucleotidi, contenente geni per la resistenza al mercurio e a numerosi antibiotici (fra questi vi sono la streptomicina, il cloranfenicolo e la ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] successo, è necessaria una riprogrammazione epigenetica del nucleo somatico (che influenza il DNA senza alterarne la sequenza nucleotidica), per permettere che la trascrizione e l'espressione dei geni avvengano in modo appropriato. Ciò può comportare ...
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DNA antico
Jr.
(Department of Entomology Oregon State University Corvallis, Oregon, USA)
George O. Poinar
A partire dalla seconda metà degli anni Ottanta, l'impiego della tecnica della reazione a catena [...] old amber. Med. Sci. Res., 20, 249-251.
CANO, R.J.., POINAR, H.N., POINAR, G.O. (1992b) Enzymatic amplification and nucleotide sequencing of portions of the 18S rRNA gene of the bee Proplebeia dominicana as isolated from 25-40 million year amber. Med ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...