In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion) ...
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proteina G
Proteina integrale di membrana che si lega ai nucleotidi GDP e GTP e trasmette il segnale ormonale all’interno della cellula. Le proteine G sono, quindi, proteine per l’accoppiamento di segnali; [...] costituito dall’ormone con il suo rispettivo recettore si lega al complesso proteina G-GDP, si ha una reazione di scambio nucleotidico, ossia, il GTP sostituisce il GDP. Il trimero si dissocia nel dimero βγ e nel complesso attivo Gα-GTP, che stimola ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] elica 10 Å. Il peso molecolare del DNA si aggira intorno ai 6-12 milioni, valore corrispondente alla presenza di 20.000-40.000 nucleotidi.
La complementarità delle basi azotate fa sì che il rapporto A/T e G/C sia sempre uguale a uno. Quello che varia ...
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Biologia
Espressione genica
In genetica, processo per cui la sequenza di nucleotidi di un gene viene trascritta in una sequenza corrispondente di acido ribonucleico messaggero (mRNA) e quindi tradotta [...] in una catena polipeptidica (➔ espressióne gènica).
Filosofia
Termine invalso nell’uso filosofico verso la seconda metà del 17° sec. e utilizzato, inizialmente, soprattutto da G. Leibniz, per indicare ...
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In biochimica, gruppo di enzimi che idrolizzano i legami fosfodiesterici tra i nucleotidi degli acidi nucleici. Sono distinte in endo- ed esonucleasi.
Le endonucleasi agiscono all’interno della molecola [...] e producono oligonucleotidi; le esonucleasi agiscono alle due estremità della molecola e liberano esclusivamente mononucleotidi. Le n. si distinguono ancora in ribonucleasi, che agiscono sull’RNA, e desossiribonucleasi, ...
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Composto chimico eterociclico,
Riveste notevole interesse biologico, poiché entra a far parte di molecole di nucleotidi (FAD, FMN) che costituiscono il coenzima o il gruppo prostetico delle flavoproteine. [...] mitocondriali chiave che avvengono mediante il trasporto di elettroni nel processo di fosforilazione ossidativa. Il contenuto di nucleotidi flavinici è caratteristico per ogni tessuto e varia negli stati patologici più o meno gravi come disfunzioni ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] in cellule di batteri o di lievito, in quanto le attuali tecnologie non consentono il sequenziamento di più di 1000 basi nucleotidiche per ogni singolo esperimento. I vettori utilizzati, che erano all’inizio i cosmidi con una capacità di circa 50 kb ...
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In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] ).
La storia del sequenziamento del DNA ebbe inizio quando, nel 1977, F. Sanger pubblicò il metodo per determinare l’ordine dei nucleotidi del DNA; nello stesso anno fu isolato e sequenziato il primo gene umano. Nel corso dei primi anni 1980 è stato ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] individuo. Il m. più frequente nell’uomo è la sequenza dinucleotidica citosina-adenina (CA) ripetuta da 5 a 50 volte consecutive; le ripetizioni sono presenti in media ogni 10.000 basi circa. In genere ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...