In biochimica, gruppo di enzimi che idrolizzano i legami fosfodiesterici tra i nucleotidi degli acidi nucleici. Sono distinte in endo- ed esonucleasi.
Le endonucleasi agiscono all’interno della molecola [...] e producono oligonucleotidi; le esonucleasi agiscono alle due estremità della molecola e liberano esclusivamente mononucleotidi. Le n. si distinguono ancora in ribonucleasi, che agiscono sull’RNA, e desossiribonucleasi, ...
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ADA (AdenosinDeAmminasi)
Enzima presente nei Mammiferi, che catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti [...] derivati inosinici. Deficit di ADA: deficienza ereditaria dell’enzima ADA, dovuta a mutazioni del gene che codifica per esso, con conseguenze particolarmente gravi per i linfociti T, una delle principali ...
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Composto chimico eterociclico,
Riveste notevole interesse biologico, poiché entra a far parte di molecole di nucleotidi (FAD, FMN) che costituiscono il coenzima o il gruppo prostetico delle flavoproteine. [...] mitocondriali chiave che avvengono mediante il trasporto di elettroni nel processo di fosforilazione ossidativa. Il contenuto di nucleotidi flavinici è caratteristico per ogni tessuto e varia negli stati patologici più o meno gravi come disfunzioni ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] in cellule di batteri o di lievito, in quanto le attuali tecnologie non consentono il sequenziamento di più di 1000 basi nucleotidiche per ogni singolo esperimento. I vettori utilizzati, che erano all’inizio i cosmidi con una capacità di circa 50 kb ...
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In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti.
Il Progetto genoma
Nel 1990 negli Stati Uniti è iniziato ufficialmente il progetto di ricerca internazionale [...] ).
La storia del sequenziamento del DNA ebbe inizio quando, nel 1977, F. Sanger pubblicò il metodo per determinare l’ordine dei nucleotidi del DNA; nello stesso anno fu isolato e sequenziato il primo gene umano. Nel corso dei primi anni 1980 è stato ...
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microsatellite
Tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a individuo. [...] Il m. che si incontra più frequentemente nella specie umana è la sequenza dinucleotidica citosina-adenina (CA) ripetuta da 5 a 50 volte consecutive. I m. sono dei polimorfismi (caratteristiche con variabilità ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] individuo. Il m. più frequente nell’uomo è la sequenza dinucleotidica citosina-adenina (CA) ripetuta da 5 a 50 volte consecutive; le ripetizioni sono presenti in media ogni 10.000 basi circa. In genere ...
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biologia R. diretta (direct repeat) Presenza in due o più copie nella stessa molecola di DNA di sequenze di nucleotidi identiche e disposte con uguale orientamento, anche se non necessariamente adiacenti; [...] se copie multiple della stessa sequenza di nucleotidi sono situate una in fila all’altra nella molecola di DNA si parla di r. in serie (tandem repeat); quando due copie della stessa sequenza di DNA sono ripetute in direzione opposta nella stessa ...
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Sigla di variable number of tandem repeats che in genetica molecolare indica una sequenza di DNA (2-20 nucleotidi) ripetuta in tandem, presente in numero variabile in punti specifici del genoma. Le variazioni [...] nel numero delle ripetizioni creano frammenti di DNA di diversa lunghezza dopo la digestione con enzimi di restrizione (➔ enzima). Ogni individuo pertanto presenterà frammenti di diversa lunghezza che ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...