citosina
Base pirimidinica, che entra nella costituzione dei nucleotidi degli acidi nucleici; per mezzo di tre legami idrogeno stabilisce un accoppiamento specifico con la base purinica guanina. ...
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frammento di Okazaki
Stefania Azzolini
Breve tratto di nucleotidi, lungo ca. 1000÷2000 basi, prodotto durante la replicazione semidiscontinua del DNA; diversi frammenti di Okazaki vengono in seguito [...] congiunti, mediante legami covalenti, in un unico filamento continuo. La sintesi del DNA avviene mediante un processo di replicazione semidiscontinua in cui il filamento guida (detto anche filamento leader ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] persone per 106 mutazioni in 7 geni-malattia. La tecnica dei chip a DNA (➔ chip) è in grado di fissare 16.000 nucleotidi su un’area di 1,5 cm2. Appositi lettori ottici interpretano i risultati dell’analisi, che può riguardare interi tratti di genoma ...
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Acido uracil-6-carbossilico, prodotto intermedio nella biosintesi dei nucleotidi pirimidinici. In medicina, l’aumento dell’escrezione urinaria di acido o. (oroticoaciduria) può essere secondario alla somministrazione [...] di particolari farmaci o a un’iperproduzione (come si verifica, per es., nella citrullinemia e nella iperammoniemia), oppure primitivo: quest’ultima condizione rappresenta una malattia ereditaria dovuta ...
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sequènza nucleotìdica In biologia molecolare, la successione ordinata di nucleotidi del DNA. Ogni nucleotide è formato da una molecola di desossiribosio, un gruppo fosfato e una base azotata. In partic., [...] sono le basi azotate a determinare la s.n. specifica dell'informazione genetica. Con s.n. di consenso si indica una s.n. ideale del DNA in cui ciascuna posizione è occupata dalla base che si trova più ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion) ...
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proteina G
Proteina integrale di membrana che si lega ai nucleotidi GDP e GTP e trasmette il segnale ormonale all’interno della cellula. Le proteine G sono, quindi, proteine per l’accoppiamento di segnali; [...] costituito dall’ormone con il suo rispettivo recettore si lega al complesso proteina G-GDP, si ha una reazione di scambio nucleotidico, ossia, il GTP sostituisce il GDP. Il trimero si dissocia nel dimero βγ e nel complesso attivo Gα-GTP, che stimola ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] elica 10 Å. Il peso molecolare del DNA si aggira intorno ai 6-12 milioni, valore corrispondente alla presenza di 20.000-40.000 nucleotidi.
La complementarità delle basi azotate fa sì che il rapporto A/T e G/C sia sempre uguale a uno. Quello che varia ...
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Biologia
Espressione genica
In genetica, processo per cui la sequenza di nucleotidi di un gene viene trascritta in una sequenza corrispondente di acido ribonucleico messaggero (mRNA) e quindi tradotta [...] in una catena polipeptidica (➔ espressióne gènica).
Filosofia
Termine invalso nell’uso filosofico verso la seconda metà del 17° sec. e utilizzato, inizialmente, soprattutto da G. Leibniz, per indicare ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...