xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] coinvolti sono quelli del sistema di riparazione dei danni al DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] CpG è forse il meccanismo d'inattivazione dei geni soppressori tumorali meno studiato. Le isole CpG sono brevi tratti di DNA ricchi di nucleotidi CpG e sono presenti all'estremità 5′ di circa il 50-60% di tutti i geni noti. Le isole CpG si mantengono ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] che è variabile tra le famiglie VHL. Analizzando più generazioni di una famiglia numerosa, mutazioni da T a C nel nucleotide 505 erano correlate all'assenza completa di RCC, ma alla presenza del feocromocitoma nel 54% degli individui colpiti. In una ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] HTLV-I e HTLV-II esiste un'alta omologia di sequenze in questa regione e in un'altra di circa 1.000 nucleotidi nella porzione 3′ terminale. Il gene tax funziona da gene principale per l'attivazione della trascrizione a partire dalla LTR virale; il ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] cellulare con due domini idrofobici. Nella porzione citoplasmatica della molecola vi sono due regioni, dette NBF (Nucleotide binding fold), che legano molecole di ATP. La porzione centrale della molecola intracitoplasmatica contiene siti che possono ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] l'informazione sulla proteina da produrre, scritta però in termini non di amminoacidi (i componenti delle proteine) ma di triplette nucleotidiche; il ribosoma, che è la macchina, cioè il fattore che fornisce l'ambiente e gli enzimi necessari; l'RNA ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] frequente è rappresentato dalle mutazioni puntiformi, le quali sono dovute generalmente a errori nell'incorporazione di un nucleotide nel corso della replicazione del genoma e la cui frequenza dipende, quindi, dall'accuratezza degli enzimi impegnati ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] del DNA e di scinderli dalla sequenza in cui sono inseriti; la DNA-polimerasi, che sostituisce i nucleotidi asportati con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattie genetiche ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] della scimmia (SIV) e l'HIV è alta (50% per HIV-1 e 75% per HIV-2), e il tasso di variazione nella sequenza nucleotidica del gene env dell'HIV-1 è rilevante, aggirandosi sull'1% per anno. Inoltre, la prima evidenza di infezione da HIV-1 basata sulla ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] è la formazione e il mantenimento della mielina; possiedono, inoltre, vari enzimi (2′,3′'-ciclico-nucleotide-3′-fosfodiesterasi, anidrasi carbonica, glicerofosfato- e glucosio-6-fosfatodeidrogenasi) coinvolti in processi finalizzati al mantenimento ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...