Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] l'informazione sulla proteina da produrre, scritta però in termini non di amminoacidi (i componenti delle proteine) ma di triplette nucleotidiche; il ribosoma, che è la macchina, cioè il fattore che fornisce l'ambiente e gli enzimi necessari; l'RNA ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] HTLV-I e HTLV-II esiste un'alta omologia di sequenze in questa regione e in un'altra di circa 1.000 nucleotidi nella porzione 3′ terminale. Il gene tax funziona da gene principale per l'attivazione della trascrizione a partire dalla LTR virale; il ...
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memoria
Antonino Cattaneo
Modelli animali di memoria
I meccanismi cellulari e molecolari della memoria non possono essere studiati sul cervello umano. Per questo motivo vengono utilizzate, come sistemi [...] dei mutanti che non ricordano hanno dimostrato l’importanza della via di trasduzione del segnale che, attraverso il nucleotide ciclico CAMP, collega eventi di membrana alla trascrizione genica nucleare, mediata dal fattore di trascrizione CREB (CAMP ...
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mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] altre. Verso la fine degli anni Settanta del secolo scorso si scoprì che la maggior parte delle variazioni nella sequenza nucleotidica presenti nel genoma si trova al di fuori dei geni, e che tali variazioni potevano essere usate come marcatori. Tali ...
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Gilman, Alfred Goodman
Ester De Stefano
Farmacologo statunitense, nato a New Haven (Connecticut) il 1° luglio 1941. Dopo aver insegnato (1971-81) alla University of Virginia School of Medicine, dal [...] , pp. 445-52 (in collab. con D.M. Berman, T.M. Wilkie); The GTPase-activating protein RGS4 stabilizes the transition state for nucleotide hydrolysis, in Journal of biological chemistry, 1996, 271, pp. 27209-212 (in collab. con D.M. Berman, T. Kozasa ...
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Proteine. Struttura delle proteine
Peter J.T. Dekker
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Le proteine, sintetizzate come catene polipeptidiche che si estendono in modo spazialmente non strutturato, devono [...] è dotata di quattro domini strutturali che formano due lobi con in mezzo una fenditura. La tasca di legame per il nucleotide ATP e uno ione magnesio è situata alla base della fenditura. I residui amminoacidici che interagiscono con il complesso ...
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genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] , mirato alla creazione di una banca dati dell’mtDNA di qualità forense. I polimorfismi di singolo nucleotide (SNP, single nucleotide polymorphysm) consistono in differenze interindividuali di singole basi, presenti a milioni nel genoma umano. Stanti ...
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diversità genetica
Marco Bazzicalupo
Caratteristica che si riferisce agli individui di una popolazione e indica il fatto che questi individui presentano alleli diversi (forme diverse dello stesso gene) [...] sono identici al 99,9% o, viceversa, che tra due individui scelti a caso le differenze siano di alcuni milioni di nucleotidi. Nei microrganismi, e in particolare nei batteri, la diversità genetica è molto elevata in quanto, oltre al cromosoma possono ...
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fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] metà simmetriche, ciascuna comprendente un dominio transmembrana (MSD1 e MSD2) composto di sei segmenti, e un dominio NBD (Nucleotide Binding Domain) citoplasmatico, con proprietà di idrolisi dell’ATP. Le due metà della proteina sono collegate da un ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] la sintesi di uno dei due filamenti di DNA dell’amplicone. La velocità di sintesi del nuovo filamento è alta (circa 60 nucleotidi al secondo). Ogni ciclo della reazione ha tre fasi: nella prima (a 94÷95 °C) si ha la denaturazione del DNA (separazione ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...