Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] che è variabile tra le famiglie VHL. Analizzando più generazioni di una famiglia numerosa, mutazioni da T a C nel nucleotide 505 erano correlate all'assenza completa di RCC, ma alla presenza del feocromocitoma nel 54% degli individui colpiti. In una ...
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La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] quattro domini strutturali che formano due lobi con in mezzo una fenditura (fig. 6). La tasca di legame per il nucleotide ATP e uno ione magnesio è situata alla base della fenditura. È interessante che la struttura terziaria complessiva del dominio ...
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microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] i fori della mascherina. Quindi, mediante la successiva applicazione di mascherine e di esposizioni alle soluzioni di nucleotidi opportuni, si può costruire sul chip una serie di oligonucleotidi differenti. Come nel protocollo precedente, il chip ...
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farmacogenomica
Giuseppe Pimpinella
Scienza che studia l’applicazione delle tecnologie genomiche allo scopo di identificare sia i geni che determinano le patologie e, quindi, condizionano la suscettibilità [...] .
Un esempio di applicazione
Una nota applicazione delle tecniche farmacogenomiche è l’identificazione dei polimorfismi del singolo nucleotide del gene TPMT, che codifica l’enzima tiopurina-metiltransferasi. I pazienti nei quali tale l’enzima è ...
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SANGER, Frederick
Eugenio Mariani
(App. III, II, p. 657)
Biochimico britannico. Dopo aver ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1958 per le ricerche sulla struttura dell'insulina, ne ha ottenuto [...] , ha ottenuto, per i vari tratti di lunghezza crescente, miscele di frammenti che differiscono in lunghezza per un solo nucleotide, separabili per elettroforesi. Poiché sono noti i tipi di reazioni usate per produrre i frammenti e questi sono marcati ...
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ibridazione in situ
Antonino Forabosco
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti [...] . Un primo metodo utilizza traccianti legati direttamente al nucleotide della sonda, con conseguente rivelazione del tracciante della Texas red ecc.). Alternativamente, vengono impiegati i nucleotidi della sonda marcati con molecole aptenizzate in ...
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RNA messaggero
Francesco Amaldi
Forma di RNA che media il trasferimento dell’informazione dai geni (DNA) ai ribosomi dove avviene la sintesi delle proteine. È sintetizzato dalle RNA polimerasi (trascrizione), [...] nel nucleo, vari processi di maturazione: (a) modificazione delle due estremità 5′ e 3′: in particolare l’aggiunta al primo nucleotide dell’mRNA del ‘5′ Cap’ (cappuccio) costituito da una guanina metilata (m7G), e l’aggiunta all’estrermità 3′ di una ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] come marcatore associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] vari frammenti di un contig possono così essere sequenziati e in tal modo si può conoscere la sequenza nucleotidica, senza interruzioni, di vaste regioni cromosomiche.
Clonazione dei geni-malattia umani
Le quattro strategie fondamentali per isolare ...
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microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] i fori della mascherina. Quindi, mediante la successiva applicazione di mascherine e di esposizioni alle soluzioni di nucleotidi opportuni, si può costruire sul chip una serie di oligonucleotidi differenti. Come nel protocollo precedente, il chip ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...