genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] nella scelta del test genetico a cui sottoporre i pazienti con queste forme patologiche, sta rivoluzionando la nosologia di molte specialità mediche. Quando mutazioni differenti dello stesso gene danno origine a quadri clinici simili si parla ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] una causa o concausa di natura genetica, anche se il peso della determinante ereditaria varia nelle differenti categorie nosologiche, con situazioni nelle quali il malfunzionamento di un singolo gene può essere considerato a tutti gli effetti il ...
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nosologia
noṡologìa s. f. [comp. di noso- e -logia]. – Lo stesso che nosografia; anche con riferimento alle piante: n. vegetale, sinon. di patologia vegetale.