Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] metà tra neoplasie e malformazioni. Esse comprendono: quadri patologici familiari neurocutanei a carattere ereditario, come le neurofibromatosi, che si presentano con tumori multipli del tessuto nervoso in varie sedi superficiali e profonde del corpo ...
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OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] importanza particolare le lesioni oculari. Si tratta della sclerosi tuberosa del cervello (malattia di Bourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi della retina e del cervelletto (malattia di v ...
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NEUROBIOLOGIA
Marina Bentivoglio
La n. è la branca specialistica della biologia relativa allo studio del sistema nervoso. Come indicato dal termine stesso, la n. ruota intorno allo studio dell'unità [...] ha consentito l'approccio alla patogenesi di molti devastanti disordini della funzione neurale, quali la distrofia muscolare, la neurofibromatosi, la corea di Huntington, l'Alzheimer familiare. Il gene mutante in tali alterazioni è stato identificato ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] delle cromosomopatie 4, 8, 9, 18, 21 e X associate a microcefalia e delle mutazioni associate ad alcune facomatosi: neurofibromatosi 1 e 2, von Hippel-Lindau, sclerosi tuberosa ecc.) o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle cellule di ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico non è spesso diretto e immediato. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) esemplifica una malattia comune, a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] durante lo sviluppo embrionario, determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico spesso non è diretto e immediato.
La neurofibromatosi di tipo 1 esemplifica una malattia a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo il gene ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] recettori, detti 'caderine', situati nelle zone di giunzione intercellulare. L'alterazione di NF1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di Von Recklinghausen, caratterizzata dall'insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] inserzione avviene in un gene, questo può venirne inattivato: è il caso, per esempio, del gene NF1 in una forma di neurofibromatosi.
Anche alcune sequenze ripetute del tipo SINE presenti nei Roditori, lunghe da 85 a 105 basi, derivate dal gene per un ...
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neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...