caffellatte, macchie

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In neurologia, pigmentazioni cutanee, di dimensioni molto variabili, che compaiono quasi sempre nella neurofibromatosi e sono presenti fin dalla nascita. Sono distribuite più spesso sul tronco e hanno [...] contorni regolari ... Leggi Tutto

CATEGORIA: NEUROLOGIA

TAGS: NEUROFIBROMATOSI – NEUROLOGIA

neurofibroma

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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, ha incidenza ... Leggi Tutto

CATEGORIA: PATOLOGIA

TAGS: EREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE – GENE ONCOSOPPRESSORE

perinervio

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In istologia, guaina di connettivo lamellare che avvolge i singoli fasci nervosi. Nella sostanza intercellulare si trovano fibre collagene ed elastiche. Fibroblastoma perineurale Tumore che origina dal [...] p., osservabile soprattutto nella neurofibromatosi. ... Leggi Tutto

CATEGORIA: ISTOLOGIA – PATOLOGIA

TAGS: NEUROFIBROMATOSI – ISTOLOGIA

Recklinghausen, Friedrich Daniel

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Anatomopatologo (Gütersloh, Vestfalia, 1833 - Strasburgo 1910). Prof. di anatomia patologica a Königsberg (1865), Würzburg (1866), Strasburgo (1872); socio straniero dei Lincei (1887). Compì studî, rimasti [...] classici, su numerosi quadri morbosi, tra i quali la neurofibromatosi e l'osteite fibrocistica (che da lui hanno preso il nome rispettiv. di morbo di R. e malattia di R.) e l'emocromatosi, da lui così denominata. Opere principali: Über die multiplen ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: NEUROFIBROMATOSI – EMOCROMATOSI – STRASBURGO – KÖNIGSBERG – VESTFALIA

fibroma

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Tumore benigno costituito da tessuto connettivo fibroso, ben delimitato, spesso peduncolato, localizzato sulle superfici cutanee o mucose, talvolta in altre sedi (ovaio). Se ne distinguono varie forme: [...] talvolta pigmentato, costituito da tessuto connettivo lasso ricco di vasi, in alcuni casi associato a strutture neurogliomatose (neurofibromatosi): può essere unico e isolato oppure a comparsa ‘eruttiva’, con numerosi elementi che entrano a far parte ... Leggi Tutto

CATEGORIA: PATOLOGIA

TAGS: TESSUTO CONNETTIVO – NEUROFIBROMATOSI – TESSUTO ADIPOSO – DERMATOFIBROMA – RECKLINGHAUSEN

faco-

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Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] potenzialità evolutiva; appartengono a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia ... Leggi Tutto

CATEGORIA: CHIRURGIA – PATOLOGIA

TAGS: ATASSIA TELEANGECTASICA – SCLEROSI TUBEROSA – NEUROFIBROMATOSI – MICROCHIRURGIA – CATARATTA

La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento Ursula Bellugi Zona Lai Julie Korenberg Malattie genetiche, cervello e comportamento Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] fenotipi anormali. Recentemente, sono stati condotti studi di questo tipo su soggetti con sindrome di Turner, autismo, neurofibromatosi e due sindromi genetiche con ritardo mentale: le sindromi di Williams e di Down. Tali programmi di ricerca ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA MEDICA – NEUROLOGIA – PATOLOGIA

Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di Li Fraumeni, cancro della prostata ereditario, neoplasie multiple endocrine tipo 1, tipo 2a e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau (tab. 2); (c) definizione ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA

Genetica. Diagnosi genetiche

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Diagnosi genetiche Giuseppe Novelli L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] come nel caso di patologie rare (per es., retinoblastoma ereditario), geni di grandi dimensioni (per es., gene della neurofibromatosi di tipo 1), elevato numero di alleli e complessità genomica del gene stesso, tardivo arrivo della paziente al centro ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – GENETICA MEDICA

TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI – MALATTIA DI ALZHEIMER – INFORMAZIONE GENETICA – PROGETTO GENOMA UMANO

Neoplasie

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Neoplasie Bruce N. Ames Lois S. Gold e Walter C. Willett Georges Mathé e Paolo Pontiggia Giancarlo Vecchio Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett Oncologia clinica, [...] dello sviluppo embrionale del rene, mentre è inattiva in alcuni tumori di Wilms. Un altro esempio classico di tumore ereditario è la neurofibromatosi di tipo 1, descritta nel 1882 da von Recklinghausen, che, con la sua incidenza di 1 su 3.000, è uno ... Leggi Tutto

CATEGORIA: CHIRURGIA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA

TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ENVIRONMENTAL PROTECTION AGENCY – CHEMIOTERAPICI ANTINEOPLASTICI – FOSFATIDILINOSITOLO-3-CHINASI – MORTE CELLULARE PROGRAMMATA