Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] metà tra neoplasie e malformazioni. Esse comprendono: quadri patologici familiari neurocutanei a carattere ereditario, come le neurofibromatosi, che si presentano con tumori multipli del tessuto nervoso in varie sedi superficiali e profonde del corpo ...
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OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] importanza particolare le lesioni oculari. Si tratta della sclerosi tuberosa del cervello (malattia di Bourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi della retina e del cervelletto (malattia di v ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] durante lo sviluppo embrionario, determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber ...
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SURRENALE, GHIANDOLA (lat. scient. glandula suprarenalis; fr. glande surrénale; ted. Nebenniere)
Primo DORELLO
Alberto PEPERE
Nicola PENDE
Mario DONATI
Anatomia umana. - Le ghiandole soprarenali [...] : "paragangliomi" formati da tessuto cromaffine, benigni e dell'età adulta, spesso associati alla neurofibromatosi di Recklinghausen; "ganglioneuromi" risultanti di cellule gangliari simpatiche con fibre nervose generalmente amieliniche, talvolta ...
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NEUROBIOLOGIA
Marina Bentivoglio
La n. è la branca specialistica della biologia relativa allo studio del sistema nervoso. Come indicato dal termine stesso, la n. ruota intorno allo studio dell'unità [...] ha consentito l'approccio alla patogenesi di molti devastanti disordini della funzione neurale, quali la distrofia muscolare, la neurofibromatosi, la corea di Huntington, l'Alzheimer familiare. Il gene mutante in tali alterazioni è stato identificato ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] delle cromosomopatie 4, 8, 9, 18, 21 e X associate a microcefalia e delle mutazioni associate ad alcune facomatosi: neurofibromatosi 1 e 2, von Hippel-Lindau, sclerosi tuberosa ecc.) o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle cellule di ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] che coinvolge geni soppressori di tumore è stato riconosciuto responsabile di alcuni tumori quali il retinoblastoma umano, la neurofibromatosi, il tumore di Wilms, la neoplasia endocrina multipla, l'adenomatosi e poliposi familiare del colon e alcune ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico spesso non è diretto e immediato.
La neurofibromatosi di tipo 1 esemplifica una malattia a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo il gene ...
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TIPO costituzionale e antropologico
Giacinto VIOLA
Piero BENEDETTI
Data una collettività di fenomeni, che entro certi limiti si differenziano l'uno dall'altro, s'indica come tipo, o fenomeno tipico, [...] popolazione normale. Fra le affezioni dei tessuti di sostegno sono state notate la gliomatosi reattiva (Finzi) e la neurofibromatosi di Recklinghausen. L'organo della vista è colpito più spesso da forme infiammatorie localizzate in varie parti del ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ha la malattia), l’espressione variabile definisce il grado di estrinsecazione del fenotipo clinico. È significativo l’esempio della neurofibromatosi di tipo 1 o malattia di von Recklinghausen che si associa, in varia combinazione, a macchie cutanee ...
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neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...