La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] fenotipi anormali. Recentemente, sono stati condotti studi di questo tipo su soggetti con sindrome di Turner, autismo, neurofibromatosi e due sindromi genetiche con ritardo mentale: le sindromi di Williams e di Down. Tali programmi di ricerca ...
Leggi Tutto
ependimoma
Tumore formato da cellule differenziate dell’ependima (➔ ventricoli cerebrali). È un tumore raro (rappresenta il 6% dei gliomi), prevalente nell’infanzia, relativamente benigno; il suo lento [...] del gene NF2. La mutazione di tale gene, localizzato sul cromosoma 22, è la causa della malattia ereditaria conosciuta come neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), i cui pazienti frequentemente sviluppano e. spinali. L’asportazione chirurgica di un e. dei ...
Leggi Tutto
autismo
Valeria Savoja
Disturbo del neurosviluppo a origine multifattoriale, caratterizzato da deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione, con manifestazioni quali comportamenti ripetitivi [...] es., sindrome da X fragile), così come patologie metaboliche (fenilchetonuria, dismetabolismo delle purine e del colesterolo, neurofibromatosi, sindrome di Sanfilippo, ecc.) possono dare sintomi autistici.
Diagnosi e terapia
La diagnosi deve essere ...
Leggi Tutto
screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] di Li Fraumeni, cancro della prostata ereditario, neoplasie multiple endocrine tipo 1, tipo 2a e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau; c) la definizione della ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] intercorre tra il progresso scientifico e il suo impatto a livello clinico non è spesso diretto e immediato. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) esemplifica una malattia comune, a elevata variabilità fenotipica, della quale è stato clonato da tempo ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di Li Fraumeni, cancro della prostata ereditario, neoplasie multiple endocrine tipo 1, tipo 2a e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau (tab. 2); (c) definizione ...
Leggi Tutto
Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] come nel caso di patologie rare (per es., retinoblastoma ereditario), geni di grandi dimensioni (per es., gene della neurofibromatosi di tipo 1), elevato numero di alleli e complessità genomica del gene stesso, tardivo arrivo della paziente al centro ...
Leggi Tutto
gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] recettori, detti caderine, situati nelle zone di giunzione intercellulare. L’alterazione di NF 1 è implicata nella neurofibromatosi ereditaria di von Recklinghausen, caratterizzata dall’insorgenza di tumori del sistema nervoso. Il prodotto di questo ...
Leggi Tutto
Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] dello sviluppo embrionale del rene, mentre è inattiva in alcuni tumori di Wilms.
Un altro esempio classico di tumore ereditario è la neurofibromatosi di tipo 1, descritta nel 1882 da von Recklinghausen, che, con la sua incidenza di 1 su 3.000, è uno ...
Leggi Tutto
meningioma
Neoplasia derivante dalle cellule meningoteliali dell’aracnoide (sia endocranica sia spinale); per questa caratteristica il tumore intracranico cresce esternamente al tessuto cerebrale. I [...] braccio lungo (22q). Tale delezione comprende la regione 22q12 del gene Nf2 che codifica la proteina merlina. Nei pazienti affetti da neurofibromatosi (➔) di tipo 2 (NF2), in cui tale gene è mutato a livello germinale, si ha un’elevata incidenza di m ...
Leggi Tutto
neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...