facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di formazioni neoplastiche a lento accrescimento e a scarsa potenzialità evolutiva; appartengono [...] a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia teleangectasica e altre. ...
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lentiggine
Ugo Bottoni
Piccola macchia pigmentata di colorito in genere marrone chiaro, solitaria o più spesso multipla.
Lentiggini congenite e acquisite
Le l. possono essere congenite o acquisite. [...] . Diverse l. congenite in sede ascellare e inguinale sono considerate da diversi autori il segno iniziale della neurofibromatosi (➔) di tipo 1. Questi pazienti sviluppano i tumori a tipo neurofibroma caratteristici della malattia solo dopo molti ...
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RECKLINGHAUSEN, Friedrich Daniel
Agostino Palmerini
Anatomopatologo, nato il 2 dicembre 1833 a Gütersloh (Vestfalia), morto a Strasburgo il 28 agosto 1910. Si laureò a Berlino nel 1855 e fu assistente [...] quella di Würzburg, donde nel 1872 passò a Strasburgo.
Portarono il suo nome, quali entità morbose da lui descritte: la neurofibromatosi (v. fibroma, XV, p. 214); l'osteite fibrosa cistica (v. osseo sistema, XXV, p. 715), l'emocromatosi (malattia ...
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neurilemmoma
Neoplasia benigna (detta anche neurinoma o schwannoma) che origina dalla cellule di Schwann del neurilemma. Può interessare nervi cranici (più frequentemente) o altri nervi periferici che [...] ’angolo ponto-cerebellare ed è formato da cellule di Schwann e da fibroblasti; provoca diminuzione dell’udito, disturbi dell’equilibrio, cefalea. N. multipli si osservano in malattie a carattere familiare, come la neurofibromatosi di Recklinghausen. ...
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Tumore benigno costituito da tessuto connettivo fibroso, ben delimitato, spesso peduncolato, localizzato sulle superfici cutanee o mucose, talvolta in altre sedi (ovaio). Se ne distinguono varie forme: [...] talvolta pigmentato, costituito da tessuto connettivo lasso ricco di vasi, in alcuni casi associato a strutture neurogliomatose (neurofibromatosi): può essere unico e isolato oppure a comparsa ‘eruttiva’, con numerosi elementi che entrano a far parte ...
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Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] potenzialità evolutiva; appartengono a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia ...
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impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] di alcune malattie è diversa a seconda che queste siano ereditate dal padre o dalla madre. Per es., nel caso della neurofibromatosi o della distrofia miotonica, se l’allele mutato è ereditato dalla madre, la malattia ha una maggiore gravità o una ...
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astrocitoma
Neoplasia che deriva dalle cellule astrocitarie, costituenti la macroglia (➔ glia). Le neoplasie astrocitarie sono di vario tipo e rientrano in due categorie: le forme localizzate, con prognosi [...] , le vie ottico-chiasmatiche e, meno frequentemente, nei gangli della base o nel midollo spinale. Nei pazienti affetti da neurofibromatosi (➔) di tipo 1 (nf1) è la forma più frequente di neoplasia cerebrale e si localizza prevalentemente nelle vie ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] tumorali possono essere causate da mutazioni di geni che codificano proteine che inibiscono i tumori, come nel caso della neurofibromatosi (➔) di tipo 1, della malattia di Von Hippel Lindau o della sindrome di Li-Fraumeni. Va infine ricordato che ...
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Termine generico usato in due diverse accezioni. 1. Esso serve a indicare ispessimenti diffusi, più o meno estesi, della cute (derma) e del connettivo sottocutaneo. Nelle forme acquisite si tratta di processi [...] e dal perinervio e che possono svilupparsi lungo tutto il decorso dei nervi, dall'origine alle più sottili ramificazioni (neurofibromatosi o malattia del Recklinghausen). La malattia è congenita e può colpire più componenti d'una stessa famiglia, il ...
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neurofibromatosi
neurofibromatòṡi s. f. [comp. di neuro- e fibromatosi]. – Malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, e da chiazze cutanee di iperpigmentazione, con sintomi varî secondo...
-osi
-òṡi [dal gr. -ωσις]. – Suffisso (tonico, solo in poche parole atono o di pronuncia oscillante) di numerosi sostantivi, derivati dal greco o formati modernamente, indicanti in genere condizione, stato, processo e sim. Il suffisso interessa...